40 Aniversario
Apuntes científicos desde el MIT

Apuntes científicos desde el MIT

Este Blog empezó gracias a una beca para periodistas científicos en el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Boston, donde pasé un año aprendiendo ciencia con el objetivo de contarla después. Ahora continúa desde Nueva York buscando reflexiones científicas en otras instituciones, laboratorios, conferencias, y conversando con cualquier investigador que se preste a compartir su conocimiento.

Sobre el autor

Pere Estupinya

. Soy químico, bioquímico, y un omnívoro de la ciencia, que ya lleva cierto tiempo contándola como excusa para poder aprenderla.
Sígueme en Facebook o a través de mi web pereestupinya.com.

Libros

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En esta nueva aventura científica que recorre desde laboratorios y congresos de medicina sexual hasta clubs de sadomasoquismo o de swingers, Pere Estupinyà nos ofrece la obra más original y completa que ningún autor hispanohablante haya escrito nunca sobre la ciencia de la sexualidad humana.

El ladrón de cerebros La ciencia es la aventura más apasionante que puedas emprender.
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Un juez de NY dictamina que los genes humanos no son patentables

Por: | 30 de marzo de 2010

Un juez de Nueva York acaba de invalidar las patentes genéticas relacionadas con los genes BRCA1 y BRCA2, cuyos derechos estaban en posesión de la empresa privada Myriad Genetics. El juez ha dictaminado que dichos genes “son productos de la naturaleza, no invenciones, y por tanto no pueden estar sujetos a las leyes de propiedad intelectual”. Esta decisión podría sentar un precedente y tener consecuencias importantes en el campo de la medicina, la investigación científica, y la industria biotecnológica.

Justo lo comentábamos hace un par de semanas en este post. Myriad Genetics descubrió en 1993 que ciertas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 estaban asociadas a mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario. Patentó su hallazgo para reservarse los derechos de propiedad intelectual, y ahora es la única compañía en EEUU que puede hacer tests genéticos sobre ellos. Como consecuencia, un análisis preventivo que sería muy útil y barato cuesta unos infladísimos 3.500 dólares en EEUU, y muchas mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama no pueden permitirse saber si están a riesgo genético o no.

Ayer lunes 29 de marzo, una demanda presentada en mayo del año pasado por la ACLU y la Public Patent Foundation (PUBPAT) ha prosperado y el juez Robert Sweet del distrito sur de Nueva York dictaminó que “la identificación de las secuencias del BRCA1 y BRCA2 es un hito científico de un valor incuestionable por el que Myriad merece reconocimiento, pero esto no implica que sea algo sobre lo que puedan poseer una patente”.

Posiblemente los abogados de Myriad apelarán, y la última palabra no está escrita todavía, pero esta decisión judicial importantes implicaciones. El 20% de genes humanos que de momento se conocen están protegidos por cerca de 2.000 patentes genéticas que impiden a muchos científicos investigar sobre ellos, o incluirlos en sus tests para saber qué fármacos funcionan mejor en un determinado grupo de pacientes. Es un tema tremendamente relevante, sobre todo teniendo en cuenta el momento en que se encuentra la investigación en genómica humana. En los últimos años el número de alteraciones genéticas asociadas a enfermedades comunes está aumentando a un ritmo exponencial, y con el progresivo abaratamiento de las técnicas de secuenciación, muy pronto los beneficios que pueden suponer disponer de esta información irrumpirán en la práctica médica rutinaria en forma de una medicina preventiva y tratamientos personalizados mucho más eficientes. Este conocimiento debe ser de dominio público. Es demasiado valioso como para estar restringido por intereses comerciales.

No debemos preocuparnos demasiado por si se pierden incentivos económicos y se retrasa el proceso de extraer información significativa de nuestro ADN. Descubrir mutaciones genéticas relacionadas con la salud cada vez es más sencillo, y si no lo hacen primero compañías privadas, lo hará un poco más tarde la investigación con fondos públicos. La industria ya encontrará sus oportunidades de negocio.

El juez ha sido contundente: "La purificación de un producto natural, sin más, no puede transformarse en una patente. Y como el ADN aislado no es diferente del ADN en estado natural, no es patentable”.

En definitiva, más allá de invalidar unas patentes específicas sobre genes tan relevantes como el BRCA1 y BRCA2, la decisión es una amenaza al principio de que los genes puedan ser patentados. Puede ser un primer precedente a una modificación radical de esta normativa, y tener un gran impacto en el futuro de la medicina.

¿Quién crees que se comportará de manera más justa y generosa con un absoluto desconocido; un ciudadano estándar de una sociedad moderna o el miembro de una tribu indígena? ¿un cristiano practicante o un no creyente? Ve pensándolo, te doy la una respuesta más adelante.

Antes otra pregunta: ¿Qué nos impulsa a ser generosos con desconocidos? ¿Es algo “cultural”, o forma parte de nuestra programación genética básica seleccionada durante el paleolítico?

Es algo que ya hemos debatido varias veces –casi demasiadas- en el blog. Y antes de nosotros, generaciones y generaciones de pensadores. Pero retomamos el tema porque la semana pasada Science publicó un extenso estudio que puede convertirse en una referencia constante en las discusiones sobre la naturaleza humana: “Mercados, Religión, tamaño de comunidad, y la evolución de la justicia y el castigo” (pdf ). Ya advierto que no cierra el debate; pero sí lo decanta.

En las últimas décadas la psicología evolutiva ha promovido una tendencia a interpretar muchos de nuestros comportamientos actuales como adaptaciones a las condiciones de vida que sufrieron nuestros antepasados de la edad de piedra. No sólo rasgos físicos o instintos básicos; también aspectos como la moralidad, la justicia, o la propensión al altruismo serían innatos, universales, y estarían codificados en los genes que ayudaron a sobrevivir a los individuos de sociedades mejor estructuradas. Y como supuestamente nuestra información genética no ha cambiado de manera significativa en los últimos 10.000 años, las tendencias que vemos en las sociedades actuales son un reflejo de las más primitivas.

¿Tenemos alguna manera de poner a prueba esta hipótesis? Esto es lo que ha intentado Joseph Henrich y otros 13 investigadores analizando el comportamiento de 2.148 personas de 15 estructuras sociales diferentes de Estados Unidos, África, Asia, Bolivia, Ecuador, Papua Nueva Guinea, Fiji o Siberia, que incluían nómadas, cazadores, pescadores,y diferentes tamaños de grupo, presencia de religión y nivel de desarrollo mercantil.

El objetivo era ver si individuos en sociedades modernas tenían más o menos sentido de justicia hacia desconocidos que indígenas o cazadores recolectores que pudieran representar estilos de vida más ancestrales.

Para ello, el equipo de antropólogos y economistas hizo varios tipos de tests a los miembros de diferentes comunidades.

En el primero cogían a un individuo, le daban una cantidad económica equivalente a un día de su trabajo, y le preguntaban qué proporción del regalo quería compartir con otro participante anónimo. Podía estar tranquilo y ser todo lo injusto que quisiera: Nunca llegarían a conocerse, ni el otro sabría cuánto se había quedado, ni tendría detalle alguno del juego.

En un segundo experimento, al participante receptor le explicaban de qué iba el juego y le preguntaban qué mínimo porcentaje estaría dispuesto a aceptar, sabiendo que si lo rechaza, ninguno de los dos se quedaría con nada del premio. Se estaba midiendo el sentido de justicia, pero también el grado de penalización ante situaciones desleales.

En otro experimento, un tercer individuo actuaba como juez y era quien debía decidir si la cantidad ofrecida era adecuada o no. A él también se le daba un premio económico, pero se le retiraba junto al de los otros si decidía que el trato era injusto y debía ser penalizado. Era otra manera de medir de la propensión al castigo.

Los investigadores compararon datos como el tamaño de comunidades, religión, y establecieron un “índice de integración al mercado” estimado como qué porcentaje de sus calorías ingeridas eran compradas versus recolectadas o cazadas por ellos mismos o cercanos.

Las conclusiones más destacables del estudio fueron las siguientes: cuanto mayor y más compleja es una comunidad, más generosidad ante desconocidos y mayor deseo de penalizar las injusticias. La religión también promovía compartir con anónimos, y además, los que formaban parte de organizaciones grandes como el cristianismo o Islam lo hacían en mayor grado que en tribales minoritarias sin códigos morales tan sofisticados. Por otra parte, los ciudadanos de sociedades industrializadas eran quienes compartían cantidades más altas; mientras que las comunidades que según los antropólogos tenían estilos de vida más parecidos al paleolítico, eran quienes mostraban menos obligación hacia la equidad o predisposición al castigo ante una persona que nunca habían visto.

Según los autores, esto contradice los argumentos convencionales de la psicología evolutiva, al demostrar que es la cultura en que te encuentres y las normas de las sociedades complejas las que inducen a generosidad o justicia con desconocidos, y no tus genes heredados del paleolítico. “Las diferencias que vemos entre sociedades no se explican por los genes”, declaró Joe Henrich.

En realidad este estudio se suma a las críticas hacia esa desmesurada tendencia a interpretar nuestros comportamientos más sofisticados como un reflejo de la vida de nuestros ancestros. Según Henrich la sensación de justicia con desconocidos es más moderna de lo que pensábamos, y su origen debemos buscarlo en la sofisticación de nuestra cultura; no en factores genéticos.

Adaptándose ante el cambio climático en Dominica

Por: | 23 de marzo de 2010

Visto que no vamos a conseguir mitigar el cambio climático, empecemos a hablar de cómo las regiones más sensibles se empiezan a preparar ante él.

Ésta es la primera participación en el blog de Daniel Mira-Salama, un ingeniero químico murciano que tras su doctorado en contaminación atmosférica y cambio climático por la Universidad de Manchester, se incorporó al departamento de adaptación al cambio climático de la división de Latinoamérica del Banco Mundial en Washington DC. Su función es analizar qué problemas medioambientales y socioeconómicos están sufriendo los países de la región a consecuencia del calentamiento global, y coordinar proyectos dirigidos a minimizarlos.

En la próxima entrega nos hablará del trabajo que realizan para proteger los amenazados corales de Belice. Pero hoy arranca describiéndonos su desplazamiento a la caribeña Dominica para ayudarles a que se desarrollen de manera sostenible, sin poner a riesgo su biodiversidad y esplendorosos parques nacionales.

No esperéis titulares espectaculares, ni proyectos faraónicos, ni retóricas alarmantes. Simplemente –y no es poco- la oportunidad de seguir por etapas el trabajo de Daniel y adquirir un cierto sentido de la realidad del trabajo de campo en adaptación al cambio climático.

DOMINICA ES UNA ROCA, por Daniel Mira-Salama

Dominica es una roca, un peñasco atemporal suspendido en el cinturón de islas del Caribe Oriental. De origen volcánico, 47km de largo por 25km de ancho, la isla se alza majestuosa y solemne entre dos aguas, el Caribe al oeste y el Atlántico al este. Algunas de las alturas mayores de todas las Antillas Menores se dan aquí, con un pico que supera los 1400m.

Dominica es la isla de los ríos: hay uno para cada día del año, y recorren el territorio desde el centro montañoso descendiendo vertiginosamente hacia la costa. El régimen de lluvias, con una estación húmeda intensa y otra seca, han modelado la vegetación dando origen a un exuberante bosque primario tropical, con grandes áreas totalmente vírgenes y virtualmente inaccesibles al hombre.

Esta geografía y clima ha permitido una ferviente concentración de fauna y flora, que acoge, por ejemplo, dos emblemáticas especies endémicas de loros, el Loro de Cuello Rojo o Jaco (Amazona arausiaca), y el Loro Imperial o Sisserou (Amazona imperialis), que es el loro más grande el mundo.

El Sisserou es el símbolo nacional de Dominica y se encuentra dibujado en su bandera.

Existen dos Parques Nacionales, Morne Diablotin y Morne Trois Pitons . El segundo ha sido declarado Patrimonio de la Humanidad por la UNESCO. En estos parques se encuentran algunos de los últimos reductos de selva virgen tropical en el Caribe.

La espesa cobertura vegetal de las laderas de las montañas centrales protege contra la erosión causada por las lluvias y torrentes. Los nutrientes transportados al mar son básicos para los ricos ecosistemas marinos que proveen la base alimentaria de la población. Un equilibrio perfecto, acoplado y sincronizado a lo largo del tiempo, que se encuentra amenazado por los recientes cambios en el clima y el desarrollo poblacional.

Consecuencias del cambio climático en Dominica

El clima está cambiando en Dominica. Existe un registro histórico que documenta cómo las temperaturas máxima y mínima están aumentando en las últimas décadas, y los modelos climáticos prevén un aumento total de unos 1.3ºC para 2050. Uno de los efectos del aumento de la temperatura es la distorsión de las estaciones. Debido a la acumulación de energía térmica en la atmósfera, el régimen de lluvias del que dependen tantas plantas y animales está cambiando fuertemente en las últimas décadas: lluvias más intensas, más torrenciales, acumuladas durante periodos de tiempo más corto, seguidas de sequías prolongadas, están introduciendo un importante estrés en los ecosistemas. Los modelos climáticos anuncian un clima un 20% más seco que el actual para el 2050. Estos cambios ya se están sintiendo y son la causa de importantes problemas en poblaciones que se abastecían tradicionalmente de agua de lluvia acumulada en depósitos del tamaño adecuado, y que ahora no pueden recoger toda la lluvia que cae en periodos concentrados y ven cómo el depósito se vacía por completo en la larga estación seca.

Estos y otros factores, como el desarrollo poblacional y de la agricultura, hacen que las actividades antropogénicas cada vez se alejen más de la costa para adentrarse en las laderas, sometiendo a los Parques a nuevas presiones. La deforestación ocasionada por el hombre, combinada con periodos de lluvia más intensos y concentrados, hacen que la erosión del suelo aumente, aumentando con ello la probabilidad de peligrosos deslizamientos de tierra y barro. El aporte extra de sedimentos a la costa impacta negativamente a los arrecifes de coral y a la pesca asociada, lo que está disminuyendo el volumen de capturas en los últimos tiempos.

Dominica pide ayuda para su protección

¿Y por qué preocuparnos? ¿por qué el Banco Mundial debería de ayudar a Dominica a proteger su naturaleza? La respuesta la proporcionan los mismos habitantes de la isla.

Como constaté durante mi visita a Dominica, los habitantes entienden que sus Parques Nacionales son la base de sus recursos y riqueza: la gente entiende que la naturaleza les da el sustento de cada día, y se siente identificada con sus bosques, los ama, e incluso llaman a Dominica la Isla Natural, apelativo que ya ha transcendido las fronteras. Los dirigentes de la isla también me mostraron su grado de convencimiento de la importancia crucial de los parques en la economía de la isla y del papel que juegan como creciente atractivo turístico. Tienen una total determinación en protegerlos y conservarlos.

Con el objetivo de proteger y conservar esos extraordinarios recursos que son los Parques Nacionales de Dominica, y como parte de un programa más amplio del Banco Mundial de adaptación a impactos del cambio climático en la zona, estoy colaborando en la implementación de varias actividades en la isla, actividades que los mismos expertos nacionales señalaron como prioridades en el taller que mantuvimos en la capital, Roseau, en octubre del año pasado.

Por un lado, se está trabajando en reforzar la red de monitoreo meteorológico con nuevas estaciones de medida atmosférica, que proporcionarán una idea más precisa de los cambios climáticos. También se están recopilando datos ecológicos, como período del año en el que florecen algunas plantas que forman parte del alimento principal de los loros. De hecho, pude mantener conversaciones con agricultores que me indicaban que ciertos frutales están madurando cada vez más pronto en el año, lo cual puede modificar el comportamiento de los loros y afectar a otras especies que dependan de ellos.

Por otro lado se trabaja en planes de uso del suelo que impidan la deforestación generada por la agricultura y que delimiten una zona de amortiguamiento o buffer que rodee a los parques y sirva para atenuar los impactos antrópicos.

Por último se está desarrollando un pequeño proyecto de desarrollo de infraestructura, que tiene como objetivo captar y almacenar agua de río para su distribución entre las pequeñas comunidades circundantes, que ya están sufriendo dificultades de abastecimiento. Una parte del agua se destinará a desarrollo de agricultura orgánica en invernaderos. Trayendo agua a las zonas donde antes había suficiente lluvia y ya no la hay, se consigue que el agricultor no tenga que buscar nuevas tierras más elevadas para el cultivo, protegiendo indirectamente a los parques y ecosistemas contra la presión agrícola. Otro importante beneficio indirecto es la restauración de zonas arbóreas en las áreas de amortiguamiento, lo que reduce la erosión superficial durante la época de lluvias, protegiendo a los ecosistemas marinos contra aportes excesivos de sedimentos que dañan la fauna y flora acuática.

Estas pequeñas actividades tienen como finalidad reducir presiones externas sobre los parques, que son el pulmón y motor de la isla y que van a sufrir inevitablemente los impactos de los cambios en temperatura y régimen pluvial. Si no se actúa ahora, nos arriesgamos a que un desarrollo no sostenible destruya a la postre la riqueza acumulada durante tanto tiempo en Dominica. Esta isla es un paraíso natural que todavía estamos a tiempo de conservar; estas contribuciones a pequeña escala marcan el largo camino a seguir...

Daniel Mira-Salama

2010-03-20 01:37:42

Por: | 20 de marzo de 2010

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Esta mañana llegué a mi oficina del NIH y me encontré con un nuevo folleto de esta agencia del gobierno de EEUU que dedica 31.000 millones de dólares al año en investigación científica en medicina. Parte de este dinero se invierte aquí, en los 6.000 científicos y 27 Institutos Nacionales de la Salud del campus de Bethesda desde donde os escribo estas líneas, y el 83% restante en becas de investigación biomédica repartidas por 3.000 universidades y centros de investigación estadounidenses, e internacionales.

No esperéis grandes sorpresas; pero me pareció interesante repasar el folleto y ver cómo enfoca y qué prioridades básicas establece (evidentemente hay muchas más) esta institución dirigida desde hace 7 meses por el exdirector del proyecto Genoma Humano Francis Collins.

El lema de la publicación y en el que Collins insiste desde que está en el cargo es: “Transformar los descubrimientos científicos en salud”. En los últimos 20 años los progresos médicos en gran número de enfermedades han sido enormes, pero “la ciencia de la salud está generando un nuevo conocimiento que sólo espera ser aplicado, y transformará la manera como detectamos, tratamos y –lo más importante- prevenimos la enfermedad”. Se refiere, principalmente, a la inminente irrupción de la medicina personalizada. Pero vayamos al resumen:

ENFERMEDADES CRÓNICAS:

Cáncer: Es el gran reto. 2007 fue el primer año en la historia en el que las muertes por cáncer disminuyeron en EEUU, y respecto hace 20 años los tratamientos son mucho más específicos, dirigidos y menos agresivos. Pero esto no es nada comparado con lo que se prevé en los próximos años. En muy poco tiempo ya se han descubierto 70 variaciones genéticas asociadas a 15 cánceres diferentes, y con proyectos como el Atlas Genómico del Cáncer este número se va a disparar. Conocer la predisposición genética llevará a prevención y pruebas de detección más específicas. Y diferenciar los diferentes cánceres en función de las mutaciones concretas que los hayan causado permitirá tratamientos farmacológicos muchísimo más específicos. Ya está ocurriendo; pero en el futuro, importará mucho menos en qué órgano tengas el cáncer, sino qué subtipo celular sea.

Diabetes: El control de la diabetes tipo 1 ya ha mejorado ostensiblemente. La gran preocupación es el desmesurado aumento en diabetes tipo 2, asociado a la obesidad. Si bien la prevención es la clave, en el futuro habrá sensores en el cuerpo de diabéticos que irán monitoreando el nivel de azúcar en sangre y ajustando el nivel de insulina. Y la gran esperanza terapéutica son las células madre que reemplacen células productoras de insulina dañadas.

Depresión: también en aumento, continúa siendo una de las enfermedades para las que los afectados buscan menos ayuda. Conocer o descartar condicionantes genéticos, y mejores análisis de actividad cerebral permitirán acertar mejor en la correcta combinación de terapia cognitiva y farmacológica. Se espera también una nueva generación de antidepresivos que reduzcan la depresión en cuestión de horas, en lugar de semanas.

Enfermedades cardiovasculares: Muchísima menos gente fallece a los 50 o 60 años de enfermedades cerebro o cardiovasculares ahora respecto a hace seis décadas. Conocer los factores de riesgo (presión sanguínea, índice de colesterol,…) y tratamientos farmacológicos más efectivos han sido la clave. Esto continuará mejorando al incorporar la información genética, que permitirá empezar estrategias de prevención en gente a riesgo antes de que aparezcan los primeros síntomas.

ENFERMEDADES INFECCIOSAS

SIDA: tras conseguir una mejora espectacular en las condiciones y esperanza de vida de los afectados, el reto se sitúa en encontrar una vacuna (en 2009 se publicó la primera evidencia de una vacuna que ofrecía protección parcial), maneras de evitar contagios, y que los fármacos y estrategias de prevención lleguen al mundo en desarrollo.

Gripe: Los retos planteados son a nivel de salud pública: herramientas de vigilancia que detengan la expansión de cepas emergentes, encontrar maneras de acortar los tiempos de producción de vacunas específicas, e intentar encontrar una vacuna universal que protegiera tanto contra la gripe estacional como las posibles pandémicas.

SALUD INFANTIL

Autismo: uno de cada 100 niños en US nace con algún desorden de autismo. Es una prioridad, sobre todo por el profundo desconocimiento de las causas de esta enfermedad. Se han encontrado algunos condicionantes genéticos relacionados con la formación de conexiones neuronales, pero la biología del autismo continúa siendo un misterio para los investigadores. En estos momentos hay gran cantidad de estudios analizando factores ambientales, condiciones durante el embarazo y predisposición genética que permitirán mejores diagnósticos. Los tratamientos específicos llegarán cuando se esclarezca mejor las características de este trastorno.

Obesidad infantil: Alarmante, no sólo en EEUU, la investigación científica se dirige a buscar maneras de hacer que los niños coman más sano y hagan ejercicio.

ENVEJECIMIENTO

Alzheimer: Con la extensión de la esperanza de vida se podrían triplicar los casos de Alzheimer de aquí al 2050. Es sin duda uno de los grandes retos, y donde más tipos de terapias diferentes se están estudiando. Ya se conocen mutaciones que aumentan la probabilidad de sufrir esta enfermedad neurodegenerativa, pero hasta que no haya cura, no sirve de mucho conocer tu predisposición. Se investiga en fármacos, y en escáneres o análisis sanguíneos que puedan detectar el riesgo de Alzheimer más pronto.

Artritis: La mejora de la calidad de vida en edades cada vez más avanzadas afecta a muchas disciplinas médicas. Un ejemplo: En el futuro las intervenciones ortopédicas o reemplazo de articulaciones con bioingeniería podrían ser muy comunes para evitar dolores y discapacidades derivadas de la artritis.

MEDICINA PERSONALIZADA

Farmacogenómica: Es una da las palabras clave. La progresión en los últimos años ha sido espectacular, pronto tendremos nuestros genomas secuenciados, y seremos capaces de hacer prevención y terapias mucho más específicas que las actuales. Los fármacos y sus dosis vendrán determinados por tu perfil genético. La medicina personalizada ya se realiza, desde luego, pero el grado que puede alcanzar puede transformar algunos aspectos del cuidado médico. Y sucederá durante esta década.

Células madre: En el NIH era un tema tabú hace un año, antes de que Obama levantara el veto de Bush a la investigación con nuevas líneas de células madre embrionarias. Ahora, como en el resto del mundo, se multiplican las esperanzas en conseguir células propias que reemplacen las de los tejidos dañados. Cartílagos para articulaciones, nuevas células pancreáticas, tratamientos para el Parkinson, corrección de problemas de visión y auditivos, fibras nerviosas que permitan volvera a caminar tras daños en la espina dorsal… llegarán algún día. Nadie se atreve todavía a pronosticar cuando, pero la medicina regenerativa también se acerca.

El País

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