Apuntes científicos desde el MIT

Apuntes científicos desde el MIT

Este Blog empezó gracias a una beca para periodistas científicos en el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Boston, donde pasé un año aprendiendo ciencia con el objetivo de contarla después. Ahora continúa desde Nueva York buscando reflexiones científicas en otras instituciones, laboratorios, conferencias, y conversando con cualquier investigador que se preste a compartir su conocimiento.

Sobre el autor

Pere Estupinya

. Soy químico, bioquímico, y un omnívoro de la ciencia, que ya lleva cierto tiempo contándola como excusa para poder aprenderla.
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Libros

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En esta nueva aventura científica que recorre desde laboratorios y congresos de medicina sexual hasta clubs de sadomasoquismo o de swingers, Pere Estupinyà nos ofrece la obra más original y completa que ningún autor hispanohablante haya escrito nunca sobre la ciencia de la sexualidad humana.

El ladrón de cerebros La ciencia es la aventura más apasionante que puedas emprender.
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Ciencia contra la pobreza (III): Asumir su componente irracional

Por: | 28 de septiembre de 2010

Suelo prestar bastante atención a las dos primeras frases con que empiezo cada post. Las opciones que estuve barajando para éste son:

“Tras varias décadas y muchos millones invertidos en luchar contra la pobreza extrema, la semana pasada en Nueva York durante la cumbre de los Objetivos del Milenio de la ONU, Obama insinuó que EEUU modificaría su estrategia porque por lo visto algo no está funcionando a pesar de tantos esfuerzos y planes macroeconómicos tan bien diseñados”

“En este blog a veces hablamos de pobreza porque creemos que la ciencia tiene muchísimo a aportar, tanto en soluciones técnicas, como en planteamientos metodológicos… y ahora hasta en psicología.”

“A pesar de haberla padecido ellas, sus madres, y todos sus antepasados, entre el 35 y el 50% de las mujeres en la India creen que si su hijo está sufriendo diarrea, es más lógico reducir la ingesta de líquidos en lugar de aumentarla. Intuitivamente tiene cierto sentido. Y ya sabemos que muchas veces decidimos con la intuición en lugar de la razón o lo que nos pueda decir un folleto.”

“Cuando aquí hemos hablado de economía conductual o behavioral economics ha sido para ilustrar en tono jocoso los simpáticos engaños de nuestro cerebro a la hora de tomar decisiones cotidianas. ¿podría ser que la gente viviendo bajo la pobreza también sufriera este mismo tipo de trampas en situaciones mucho más dramáticas?”

“La economía conductual ha revolucionado el marketing y el mundo de las finanzas al mostrar que los economistas clásicos estaban equivocados al considerar a los humanos como seres racionales que frente a situaciones importantes toman decisiones acertadas valorando concienzudamente pros y contras de cada opción. ¿podría la economía conductual revolucionar también algunas áreas de la lucha contra la pobreza?”

“El mundo está repleto de gente aportando ideas interesantísimas como para ceder tanto protagonismo a un entrenador de fútbol”

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La persona cuyas ideas me han cautivado estos últimos días es el economista de Harvard Sendhil Mullainathan, cuyo planteamiento básico es simple: aplicar las enseñanzas de la economía conductual a la lucha contra la pobreza. Según su opinión, los grandes planes técnicos y financieros de ayuda al desarrollo tienen mucho sentido a nivel macroeconómico, pero a veces fallan cuando se aplican a escala microeconómica por no tener suficientemente en cuenta los estudios en psicología diciéndonos que los humanos pocas veces decidimos siguiendo criterios estrictamente racionales.

“Con algo tan simple como sobrecitos de sales y glucosa para rehidratación, en 40 años la mortalidad infantil en la India se ha reducido de manera espectacular. Sin embargo, a día de hoy todavía mueren 400.000 niños al año por diarreas, a pesar de tener remedios e información al alcance. La explicación a este fracaso quizás no debamos buscarla en fallos técnicos o insuficiencia de recursos, sino en el extraño comportamiento del cerebro humano. Nuestra mente es más complicada que una bacteria, y eso no suele ser contemplado por los directores de grandes proyectos de cooperación”.

Pensemos primero en nosotros mismos, y en algo concreto como es la influencia del factor tiempo a la hora de tomar decisiones. La situación es la siguiente: Tienes un determinado trabajo por hacer, y la fecha de entrega es dentro de una semana, justo el día después de la espectacular fiesta de cumpleaños que está preparando tu mejor amigo. Tu mente racional te dice que la decisión más inteligente es avanzar todo lo que puedas hoy que tienes la tarde libre. Te dispones a ello. Recibes un sms de otro amigo preguntándote si quieres ir a tomar un café y luego ver el partido de fútbol. Te atrae el plan, pero revisas tu agenda de los próximos días, y ves que muy probablemente si no trabajas hoy te tocará perderte la fiesta de cumpleaños, que en realidad te apetece muchísimo más. Lo valoras, y… te vas a tomar el café. ¿Por qué? Porque la satisfacción presente pesa más que la futura. Y porque pensamos racionalmente una cosa, pero luego hacemos emocionalmente otra. En infinidad de circunstancias, y a pesar de que al valorarlas sabemos que son una equivocación. Ya sé que a ti parece obvio, pero aunque ahora suene extraño, hasta hace bien poco la mayoría de modelos económicos clásicos asumían que los humanos tomábamos decisiones siguiendo nuestras decisiones más racionales. Y para ser justos… sí lo hacemos en las situaciones que llevamos tiempo siendo advertidos de cuáles son los errores que solemos cometer. Pero frente a circunstancias que son nuevas para nosotros, la economía conductual demuestra que somos un desastre a la hora de decidir, por ejemplo, entre los beneficios a corto y largo plazo. Nuestro pasado evolutivo nos traiciona. A todos. Tanto a los aposentados en países ricos, como a los que viven en países pobres. La diferencia es que mientras nuestros errores pueden hacernos gastar un poco más de lo necesario, o gestionar peor nuestro tiempo, o no estar tan en forma como nos gustaría, los de los habitantes de países en desarrollo pueden poner en riesgo sus vidas y desarrollo económico. Pero hay otra gran e importantísima diferencia: mientras que los psicólogos economistas conductuales se han estado dedicando a analizar este fenómeno en los mercados financieros y en nuestra conducta como consumidores, Sendhil Mullainathan dice que casi nadie está incorporando estas enseñanzas en el diseño de planes contra la pobreza. A ellos todavía les estamos pidiendo que utilicen de manera racional la información y recursos que les ofrecemos. Y pone otro ejemplo:

Imagínate que te dieran todo tu sueldo una vez al año en lugar de repartido en mensualidades. ¿serías capaz de gestionarlo de manera racional? Todos asumimos que la mayoría no demasiado. Pues algo parecido ocurre con los agricultores de caña de azúcar en el sur de la India. Es un cultivo muy rentable, pero que sólo da una cosecha y paga al año. Y como es de esperar por cualquier economista conductual, Mullainathan ha observado que los agricultores gastan mucho más después de la cosecha que antes. La clave según él es asumir que eso no es falta de voluntad, sino una propiedad intrínseca de la mente. Y que ayudarles a ahorrar no es informarles de cómo es mejor racionar su dinero, sino encontrar mecanismos que les ayuden a recibir el dinero repartido en pagas. De hecho Mullainathan ha visto que muchos hacen lo mismo que tú cuando evitas comprar 15 tabletas de tu chocolate preferido a pesar de estar de oferta, porque sabes que no podrás contenerte; siembran otros cultivos en lugar de caña de azúcar porque les dan un rendimiento menor pero más continuado, y así gestionan mejor sus ingresos.

Mullainathan plantea que estamos invirtiendo mucho dinero, creatividad y tecnología en aportar soluciones a la prevención de la diarrea, establecer medidas de ahorro, acceso a medicamentos… sin tener suficientemente en cuenta que la mente humana nos fuerza a tomar decisiones inconsistentes y extrañas que no siempre son las mejores para nosotros. Él habla de una nueva ciencia social que reconoce la complejidad innata de nuestro cerebro.

Sé que suena casi tan teórico como la Teoría-M. Lo es de momento. A pesar que muchos cooperantes trabajando en el terreno sí llevan años teniendo en cuenta este factor humano sin plantearse si están haciendo behavioral economics o no, parece que las grandes organizaciones todavía utilizan criterios económicos más clásicos para diseñar sus programas. Es algo que están empezando a considerar.

Me habló de Sendhil Mullainathan una amiga economista del Banco Interamericano de Desarrollo en Washington DC, diciéndome que la semana pasada le habían tenido como conferenciante, y que sus ideas les habían impactado muchísimo. Tras pedirme que me las explicara por encima le pregunté: “¿pero vais a implantarlas en vuestros proyectos?” Respondió: “Sin duda! Falta ver cómo, pero seguro que las tendremos en consideración a la hora de diseñar incentivos o estrategias, y poco a poco iremos incorporando estos conceptos. Se trata de algo realmente interesante y que no estamos analizando suficiente”. Misión: asumir la irracionalidad intrínseca del ser humano.

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Hawking, Dios, filosofía y la Teoría-M

Por: | 21 de septiembre de 2010

Por fin terminé el libro “The Grand Design” de Stephen Hawking en el que –al contrario de lo que se afirmó en algunos medios los días de su presentación- en ningún momento argumenta que la ciencia pueda probar la inexistencia de Dios. Esto está fuera del alcance de la física, y en principio tampoco debería ser de su incumbencia.

Lo único que afirma Hawking –y no es poco- es que la ciencia se basta por sí sola para explicar cómo apareció el Universo de la nada, y por qué todas sus leyes y constantes físicas parecen tan bien afinadas para permitir nuestra existencia. La figura de un Dios Creador es absolutamente innecesaria para explicar el Origen del Universo. Ya sé que como principio, a muchos de los que leáis estas líneas este planteamiento no os parecerá nuevo en absoluto. No lo es. Pero sí es cierto que en ese continuo arrinconamiento que la ciencia ha estado realizando sobre la religión como manera de explicar el mundo, la existencia de algo en lugar de nada era el reducto al que se acogían muchas personas –incluidos científicos- para recurrir a la figura del Creador. Sin embargo, ahora Hawking defiende que la Teoría M es capaz de explicar esta aparente generación espontánea del Universo, y justificar por qué sus leyes son las que son y no otras.

El asunto es tan apasionante, que merece la pena dejar a Dios a un lado (algo que no estaría mal hacer en otros sitios además de este post), y centrarse en cómo Hawking argumenta que la Teoría M puede responder las preguntas antes reservadas a la religión o la filosofía.

¿Qué es la Teoría M?

La primera pregunta que debemos hacernos para llegar a ella es: ¿qué es la gravedad? Las ecuaciones de la relatividad general de Einstein definen muy bien la fuerza de la gravedad como una deformación del espacio, pero cuando nos adentramos en el mundo subatómico la gravedad parece no existir. Las fórmulas matemáticas de la mecánica cuántica explican perfectamente cómo se comportan las partículas subatómicas, pero ignoran por completo a la gravedad. No la necesitan en absoluto para describir el movimiento de un electrón alrededor de su núcleo atómico. Por eso cuando la cuántica se aplica a sistemas macroscópicos falla estrepitosamente, y por eso los físicos teóricos llevan décadas buscando un nuevo conjunto de ecuaciones matemáticas que unan la relatividad de Einstein con la mecánica cuántica en una única “Teoría del Todo” capaz de describir tanto los fenómenos del mundo macroscópico como los del microscópico.

No es sólo cuestión de capricho. Si bien a nivel práctico utilizar ambas teorías por separado ya les resulta la mar de exitoso, a nivel intelectual no están del todo satisfechos, ya que el hecho de que tanto relatividad como cuántica “fallen” en ciertos escenarios implica que algo “incompleto” existe en ellas. Y eso los físicos teóricos se lo toman muy mal. Ellos saben que pasando por Newton, el electromagnetismo, Einstein, la cuántica… cada vez han logrado perfeccionar más las leyes físicas con que describen el mundo, pero su objetivo final es alcanzar una Teoría del Todo “perfecta”; que encaje siempre y refleje los fundamentos últimos bajo los que se rige el Universo. Nada de aproximaciones cada vez mejores; la meta es alcanzar la expresión matemática final que nos lleve a entender todo el Cosmos, mucho más allá incluso de lo que podamos observar con nuestros limitados sentidos o instrumentos.

La primera candidata a cumplir este reto fue la teoría de cuerdas; una teoría matemática según la cual las partículas elementales son en realidad cuerdecitas minúsculas vibrando en unas dimensiones adicionales que nosotros no podemos observar porque están curvadas en un espacio demasiado pequeño. La manera como vibran estas cuerdecitas es lo que las convierte en una partícula u otra, e incluso existe un modo de vibración que se correspondería con la gravedad a escala microscópica, resolviendo por fin el problema de la gravedad cuántica.

La teoría de cuerdas lleva décadas perfeccionándose. Primero sólo describía bosones como el gluón, el fotón o el gravitón, pero al introducir la supersimetría se convirtió en una teoría de supercuerdas que también podía explicar fermiones como el electrón o el quark. Las ecuaciones se están continuamente afinando, pero hay un pequeño problema: en realidad tenemos 5 versiones de la teoría de supercuerdas y todas encajan matemáticamente en diferentes escenarios físicos. La Teoría M aparecida hace una década lo que hace es agrupar todas estas versiones en un marco teórico más amplio, asumiendo que las diferentes teorías de cuerdas son soluciones particulares en unos rangos de situaciones determinadas.

En realidad… cuando te preguntas qué es la Teoría M puedes intentar imaginarte esas cuerdecitas, 11 dimensiones adicionales (10 espaciales y una temporal) o membranas que las comunican todas ellas, pero de hecho se trata de unas fórmulas matemáticas que según especula Hawking pueden ser finalmente la Teoría del Todo que durante tanto tiempo hemos estado buscando. Si fuera así podrían no sólo describir cualquier fenómeno físico que observamos en el Universo, sino también explicar cómo y por qué el Cosmos es de la manera que es. En palabras de Hawking, la Teoría M sería lo que haría del todo innecesario a Dios.

La creación del Universo

Las dos preguntas en la frontera de la ciencia que Hawking intenta resolver con la Teoría M son las siguientes:

- ¿Por qué hay algo en lugar de nada?

- ¿Por qué el Universo es como es?

Antes de entrar en ellas, reflexionemos sobre la expresión “por qué?”. Tradicionalmente la física sólo se ha encargado de describir el “cómo”, dejando el “por qué” a la religión o la filosofía. En la primera página de su libro Hawking dice con descaro (y yo opino que profundo desacierto), que “la filosofía está muerta”, y que en el ámbito de la física por primera vez la ciencia nos puede llegar a explicar los porqués. Éste es uno de los puntos de debate más interesantes del libro.

Pero vayamos a la primera pregunta, que en realidad, se podría formular como ¿de dónde apareció el tiempo y la materia justo “antes” del Big Bang?. Entrecomillo el “antes”, porque lo que argumenta Hawking es que el Big Bang fue fruto de una fluctuación cuántica, y bajo tales circunstancias cabe la posibilidad de que el tiempo no existiera; sería una dimensión más del espacio y habría aparecido de repente. Hawking dice textualmente: “cuando añadimos efectos cuánticos a la relatividad general, en casos extremos la curvatura puede ocurrir a tal nivel que el tiempo se comporta como otra dimensión espacial. Habría 4 dimensiones del espacio y ninguna del tiempo. (…) Esto está fuera de nuestra experiencia, pero no fuera de nuestra imaginación ni nuestras matemáticas”. ¿Os convence? Esperad; ésta no es la pregunta correcta. ¿Es una posibilidad consistente con la Teoría M? Como veremos dentro de unas líneas, esta segunda respuesta es la clave para toda la filosofía de Hawking (y utilizo el término “filosofía” a plena conciencia).

Pero luego está la cuestión clave: la aparición espontánea de materia o energía de en medio de la nada. Este fenómeno es el que aparentemente se nos escapa de toda comprensión científica y hace que los creyentes recurran a la figura del creador. Pero según Hawking, la Teoría M también puede abordarlo ¿Cómo? Aquí se complica, y yo creo que el libro no llega a explicarlo satisfactoriamente (si algún lector más avispado puede ilustrarlos, estaremos encantados).

En la página 281 Hawking explica que la clave está en la energía gravitacional: “a escala de todo el Universo, la energía positiva de la materia podría equilibrarse con la energía gravitacional negativa, y por tanto no hay restricción alguna para la creación de universos enteros”. En el párrafo completo parece indicar que la existencia de energía gravitacional en una dirección implicara la necesidad de energía gravitacional en la otra, y por E=mc2 esta energía podría ser transformada en materia.

Con toda mi humildad, éste es un punto fundamental para justificar la tesis de su libro, y no creo que Hawking y L. Mlodinow logren resolverlo satisfactoriamente.

Pero de nuevo, lo importante no es si nos parece extraño o no, o si es más o menos improbable que esto ocurra, sino si es consistente con alguna solución matemática de la Teoría M. ¿Por qué? Vayamos a la segunda pregunta: ¿Por qué el Universo es como es? (Que Hawking formula exactamente como ¿Por qué existimos? y ¿Por qué este conjunto particular de leyes y no otras?)

Para resolverla Hawking juega con dos conceptos: los universos múltiples que predice la teoría quántica, y el principio antrópico. En realidad no es un argumento difícil de entender: Según la mecánica cuántica inicialmente se podrían haber creado infinidad de Universos, cada uno con propiedades diferentes. Unos tendrían 10 dimensiones y otros 7, en unos la energía se habría convertido en masa y en otros no, unos habrían desaparecido instantáneamente y unos al cado de segundos… hasta que una de estas opciones correspondería al Universo en que vivimos. Hawking dice que la Teoría M tiene soluciones que permiten la creación de 10500 Universos diferentes, cada uno con sus propias leyes, y escribe: “Fluctuaciones cuánticas crearon universos minúsculos de la nada. Unos pocos de ellos alcanzaron un tamaño crítico, entonces se expandieron de manera inflacionaria, formando galaxias, estrellas y, como mínimo en un caso, seres como nosotros”. Es una manifestación pura del principio antrópico: nuestra existencia es la que a posteriori hace que el Universo y sus leyes deban ser de la manera que son. “Nosotros creamos la historia por nuestra observación, en lugar de la historia creándonos a nosotros”, escribe Hawking.

En resumen: hasta 10500 Universos diferentes podrían haber aparecido de la nada por fluctuaciones cuánticas, y no es extraño que uno de ellos haya sobrevivido hasta que nosotros lo definamos como el nuestro.

A mi el principio antrópico me resulta insatisfactorio, y de manera respetuosa le diría a Hawking que –después de haber establecido que la filosofía está muerta- el argumento del principio antrópico es más filosófico que científico. Resulta consistente con las leyes de la física, pero eso no es suficiente. Por una parte no puede ser testado experimentalmente, pero por otra tampoco se deduce de ninguna ley ni otro principio físico. Es claramente una deducción, o interpretación, que puede ser acertada o no. Arriesga demasiado Hawking al expresar taxativamente que la filosofía está muerta, y que “La Teoría M es la teoría unificada que Einstein estaba buscando”, cuando está lejísimos todavía de poder ser testada experimentalmente.

Cierto que estamos frente a un tipo de ciencia nueva que no requiere la experimentación tal y como la conocemos, y que la observación clásica no nos podrá conducir a la comprensión más íntima de la realidad. Ojalá los físicos teóricos continúen quitando relevancia a las visiones sobrenaturales sobre la creación del Universo, y puedan algún día explicarnos de manera convincente porqué existe algo en lugar de nada. Pero parece que les falta mucho trabajo todavía. Confiamos en ellos, y seguiremos sus pasos con ilusión.

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Enfermedades no diagnosticadas: El extraño caso de Sally Massagee

Por: | 15 de septiembre de 2010

La mujer a vuestra derecha es Sally Massagee. Si hace unos años os hubiera explicado que a mitad de sus 40 empezó de repente a desarrollar musculatura en espalda y hombros a pesar de no practicar ningún ejercicio intenso, quizá hubierais respondido lo mismo que le dijo su médico cuando Sally acudió a preguntarle si eso era normal: “¡ya me gustaría a mi estar cerca de los 50 y tener esa forma física sin ningún esfuerzo!”.

Quizá os empezarías a preocupar un poco más si en 2007, un endocrinólogo de la Universidad de Duke le realiza un scanner cerebral como parte de las pruebas para intentar entender el origen de este extrañísimo y cada vez más molesto crecimiento muscular, y descubre que incluso los músculos internos del globo ocular son 3 veces mayores de lo normal.

Cuando en agosto del 2010 hablé con ella por teléfono me confiesó: “han sido unos años horribles. Estaba cada vez más incapacitada, nadie tenía ni idea de qué me ocurría, y llegué a pensar seriamente que iba a morir. El Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de los Institutos Nacionales Salud de EEUU (NIH) salvó mi vida”.

Desde su despacho en el Centro Clínico del campus central del NIH en Bethesda, Maryland, el Dr. William Gahl me explica: “Encajaba perfectamente como candidata en nuestro programa. Sally Massagee es una consultora y madre de 5 hijos que llevaba una vida absolutamente normal en su pueblo de North Carolina hasta que su musculatura empezó a crecer, hacerse mucho más firme, y causarle intensos dolores. Varios doctores de diferentes disciplinas habían ya realizado todo tipo de pruebas y buscando el origen de su problema, pero nadie tenía ni idea de qué ocurría en su cuerpo. Vimos que era un caso único, y por eso la aceptamos”. Sally fue uno de los primeros pacientes que ingresó en el programa de enfermedades no diagnosticadas del NIH, nacido en 2008 como proyecto piloto de la Oficina de enfermedades Raras, y que ya se encuentra en pleno funcionamiento habiendo investigado alrededor de 200 casos que desafiaban todo lo recogido hasta el momento en la literatura médica.

Sally Massagee recuerda que una de las primeras personas en mostrar cierta preocupación fue un masajista al que acudió en 2003 para desentumecer sus músculos ante las primeras molestias: “me dijo que mis músculos eran como cemento; exageradamente duros y tensos”. En esos momentos Sally todavía no sentía preocupación alguna. Intentaba mantenerse en forma jugando a tenis y corriendo regularmente, y si bien era extraño que tan ligera actividad provocara ese crecimiento muscular, un par de doctores y le habían dicho que no se preocupara, que “así era su cuerpo”. Pero poco a poco la situación fue empeorando; los músculos de su espalda y hombros estaban tan tensos que casi no podía girar la cabeza, necesitaba realizar sesiones de estiramientos constantemente, y notaba intensos dolores cada vez que intentaba correr un poco. A pesar de que decidió abandonar sus actividades deportivas, su musculatura continuaba haciéndose más firme y varios amigos le preguntaron si se entrenaba para campeonatos de culturismo. Todo lo contrario: Sally en realidad no tenía más fuerza, y actividades cuotidianas como caminar media distancia o sacarse un jersey ajustado la dejaban sin aliento convirtiéndose en un suplicio. Sin embargo, reconoce que “el progreso fue tan lento que a pesar de los dolores, el aumento progresivo de peso, y sentirme cada vez más incapacitada, me costó decidirme a buscar ayuda”.

Corría ya el año 2007, y los médicos empezaron a tomarse en serio el caso de Sally. Su médico de cabecera realizó diferentes análisis sanguíneos, incluidos los niveles de la hormona de crecimiento, pero todo era absolutamente normal. Excepto que sus músculos continuaban duros como rocas sin ella haber estado practicando ejercicio durante años. Desconcertado, decidió enviar a Sally a un endocrinólogo de la Universidad de Duke. Allí le realizaron más pruebas, biopsias musculares, e incluso un escáner de su cerebro para detectar alguna anomalía. Lo único raro que observaron fue que los músculos encargados del movimiento del globo ocular eran 3 veces mayores de lo normal. A esas alturas, quedaba claro que algo realmente muy insólito ocurría en el cuerpo de Sally. Y empezó uno de los peores momentos de su vida. “Muy poco a poco, pero la situación se agravaba. Incluso mi lengua estaba más desarrollada y tenía problemas al tragar. Empecé a temer por mi vida. Fueron unos meses horribles. El miedo es lo peor”, recuerda Sally con tono afligido.

Finalmente, un endocrinólogo de Nueva Orleáns propuso a Sally que se dirigiera al recién inaugurado Undiagnosed Diseases Program (UDP) del NIH porque “es lo que ellos hacen: aprovechar todos sus investigadores de altísimo nivel para intentar diagnosticar casos cuando nadie ha sido capaz antes”. En diciembre del 2008 el médico de cabecera de Sally preparó su historial médico completo y envió una carta al UDP que empezaba con la frase: “Tengo un paciente que es diferente a todo lo que he visto en mis 38 años de práctica clínica”.

Detectives de la Medicina

El programa de enfermedades no diagnosticadas forma parte del departamento de enfermedades raras en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano del NIH. Su director, el Dr. William Gahl comenta: “Sí me siento cómodo con la expresión ‘detectives médicos’. Es una buena analogía. Pero me molesta cuando se hacen paralelismos con series de televisión como House. Es muy diferente; primero porque nosotros no tenemos los resultados de los tests al día siguiente, y no tratamos casos agudos que aparecen de repente sino enfermos crónicos con desórdenes genéticos que llevan años manifestándose. Pero sobre todo, porque la gran mayoría de nuestros pacientes en realidad salen de aquí sin ser diagnosticados. Vivimos situaciones muy dramáticas”. En sus dos años de existencia, el Undiagnosed Diseases Program ha recibido varios miles de solicitudes, analizado en detalle alrededor de 1000 aplicaciones formales, y de ellas ha aceptado unos 200 pacientes, el 40% de los cuales son niños. Y ha conseguido diagnosticar unos 20 o 25 casos. La mayoría son variaciones extrañas de enfermedades ya conocidas; como algunos subtipos de esclerosis múltiple o enfermedades muy raras como parasitosis imaginaria. Pero también han logrado encontrar una enfermedad completamente nueva y caracterizarla a nivel molecular, celular, bioquímico y sintomático: 5 adultos de una misma familia de Ohio sufrían una exagerada calcificación de los vasos sanguíneos por debajo de la cintura que les generaba un inusual ensanchamiento de venas y arterias y una grave disminución del riego sanguíneo en los miembros inferiores. El equipo pluridisciplinar del NIH ha logrado identificar una mutación en un gen relacionado con la encima responsable de liberar la acumulación de calcio en las paredes de vasos sanguíneos, y está preparando el artículo científico para dar a conocer los detalles de esta nueva enfermedad en una revista de referencia.

La cara más amarga del misterio

Pero el éxito es la excepción. Por los laboratorios del NIH han pasado pacientes que no podían hablar ni mantener el equilibrio debido a una todavía inexplicada atrofia del cerebelo, personas con conductas inapropiadas y exagerada desinhibición causadas por una misteriosa ausencia de cuerpo calloso conectando ambos hemisferios del cerebro, una mujer a la que sin explicación aparente le salían dolorosas espículas de queratina por los folículos de su piel, alguien cuyo organismo producía piedras de fosfato cálcico, otro paciente con enigmáticos picores asociados al consumo de ciertos alimentos, una niña de 5 años con retraso en el desarrollo, pancreatitis y una extraña acumulación de cobre en su hígado, u otra de 4 años cuyos dientes no tenían raíces, sus dedos no poseían glándulas sudoríferas, partes de su piel estaban hiperpigmentadas, algunos huesos hiperdesarrollados, y el dimorfismo de su cráneo llegaba a pinzarle el nervio óptico. El origen de estos y muchos otros trastornos continua sin respuesta. “Nuestro objetivo final no es ponerle un nombre extraño a los síntomas”, explica el Dr. Gahl, “sino investigar hasta entender las causas últimas de estos trastornos a nivel genético o bioquímico. Somos poco condescendientes con la palabra diagnóstico; por eso en realidad diagnosticamos pocos casos”. Varios de estos pacientes, como la joven Summer Stiers quien en febrero del 2009 protagonizó un extenso artículo en el suplemento dominical del New York Times, han fallecido sin hallar explicación a sus trastornos. “Nuestro trabajo es intelectualmente muy estimulante, pero nos enfrentamos a momentos durísimos”, reconoce William Gahl, matizando que ellos son muy claros con los pacientes: “Les explicamos que somos un centro de investigación. Que intentaremos encontrar un diagnóstico con el fin de ayudarles, pero que nuestro primer criterio a la hora de seleccionar casos es ver si nos van a servir para aprender algo de ellos y descubrir ciencia nueva. Pero luego, cuando llegan aquí con sus familiares, la parte humana se impone. Es inevitable. Entonces luchamos para ayudar al paciente, y es después cuando nos enceramos para comprender el origen puramente científico.”

El feliz desenlace de Sally

En febrero del 2009 Sally Massagee fue aceptada en el programa de enfermedades no diagnosticadas del NIH. En esos momentos no podía caminar ni cinco minutos sin sentirse agotada, sufría apneas, y los dolores estaban en su punto de máxima intensidad. Pero viajar al centro clínico del NIH en Bethesda significó un brote de esperanza. “Fueron muy honestos, y desde el principio me dijeron que iban a investigar para comprender mi caso, sin prometerme una cura. Pero yo me sentía optimista”. Tenía razones para serlo. Tras realizar gran número de pruebas, una nueva biopsia muscular, y una primera hipótesis fallida sobre un gen que regula la expresión de un factor de crecimiento muscular llamado miostatina, Sally obtuvo un rápido diagnóstico: estaba sufriendo una variedad muy extraña de una enfermedad llamada amiloidosis de cadena ligera, caracterizada por la acumulación de fibras amieloides en órganos internos como los riñones o el corazón. “Evidentemente hay muchos otros centros de investigación analizando casos extraños”, reconoce el Dr. William Gahl, “pero nosotros podemos trabajar más rápido porque no necesitamos pedir permisos a aseguradoras y tenemos a nuestra disposición directa todos los equipos y excelentes profesionales de los Institutos Nacionales de la Salud. Por eso diagnosticamos la enfermedad de Sally en sólo dos meses”.

Nadie entiende todavía por qué en el caso nunca antes reportado de Sally las fibras amieloides se acumulaban primero en los vasos sanguíneos musculares en lugar de los órganos internos, pero los médicos sí conocían la causa de la amiloidosis y un tratamiento para casos graves: La médula ósea de Sally Massagee estaba generando una cantidad inusual de células inmunológicas productoras de unas proteínas llamadas inmunoglobulinas, cuyo exceso se depositaba en sus vasos sanguíneos musculares provocando un crecimiento desmesurado del tejido muscular. Era Abril del 2009, y un mes después Sally fue enviada a un especialista en amiloidosis de la Clínica Mayo en Minnesota para realizarle primero una quimioterapia que eliminara las células defectuosas, y a continuación un transplante de células madre que restaurara la normalidad en su cuerpo.

El procedimiento fue un éxito, la médula ósea de Sally empezó poco a poco a generar células sanas, y al cabo de unos meses empezó a notar una lenta pero progresiva mejoría. A mediados de Agosto del 2010 y al poco de haber cumplido 55 años Sally Massagee expresa entusiasmada por teléfono: “Ahora me siento prácticamente recuperada. Puedo trabajar y hacer vida normal de nuevo. Mis músculos vuelven a ser normales y ya no me duelen. Es como si hubiera vuelto a vivir”.

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¿Tú comprarías salmón transgénico?

Por: | 10 de septiembre de 2010

Imagínate llegar a la pescadería del supermercado y encontrarte dos variedades de salmón de piscifactoría; una normal y otro transgénico 2 euros el kilo más barato. Según la etiqueta del modificado genéticamente, las autoridades sanitarias garantizan que es seguro para el consumo y no representa ninguna amenaza para el medioambiente. ¿Cuál compras? … ¿Por qué?

Regreso a EEUU tras unos días de descanso, y me entero por el Washington Post que –al menos en este país- el primer animal modificado genéticamente para consumo humano está un paso más cerca de ser aprobado.

La FDA (Food and Drug Administration; agencia estadounidense que regula fármacos, alimentos y cosméticos) acaba de presentar un informe diciendo que el salmón transgénico diseñado por la empresa AquaBounty es tan seguro para el consumo humano como cualquier otro salmón atlántico, y que por cómo se lleva a cabo su producción no existe riesgo a nivel ecológico. En los próximos días se reunirá un panel de expertos independientes para quizá dar el visto bueno a su futura comercialización.

La historia no es del todo nueva. La empresa AquaBounty lleva años persiguiendo la aprobación de su salmón transgénico, y defendiendo que es idéntico y sabe igual a cualquier otro salmón Atlántico. Lo único que hace es crecer más deprisa. ¿Cómo? Gracias a la inserción de dos genes. El primero es el gen de la hormona de crecimiento del salmón real, una especie considerablemente mayor pero no tan apta para la cría en piscifactorías. Y el segundo es un gen “anticongelante” proveniente de otra especie de pez llamado “ocean pout”: Los salmones normales dejan de crecer cuando bajan las temperaturas, pero gracias a este gen el crecimiento no se detiene y el salmón transgénico alcanza en 18 meses el mismo tamaño que uno convencional consigue en 3 años.

Según la compañía, y confirmado por la FDA, las propiedades finales tras estos 18 meses son exactamente las mismas que las de cualquier salmón atlántico de 3 años. Además, lo único que pretende vender la empresa a las piscifactorías son huevos de los que nazcan ejemplares estériles, y así evitar la fuga de genes a salmones salvajes. Este último punto es más controvertido, pues si bien parece que efectivamente el salmón transgénico no tendrá riesgo adicional alguno para la salud, hay bastantes voces dudando de que su posible escape de las granjas sea tan inofensivo para los ecosistemas. Pero aunque así fuera; ¿tú lo comprarías para ahorrarte un par de euros?

No meter todos los transgénicos en el mismo saco

Anoche le pregunté a una amiga, y me dijo que ella no lo compraría “porque algo de verdad es mejor que algo transgénico”. Me sorprendió su respuesta, pero vi que era un fiel reflejo de lo que siente gran parte de la sociedad. Argumentos científicos aparte, tenemos bien instaurado un cierto repelús antitransgénico. Y es un poco injusto.

Aquí no tenemos ningún interés en defender los alimentos modificados genéticamente, ni los beneficios económicos de una compañía en particular. Pero sí creemos que debemos empezar a descartar esta visión de los transgénicos como si fueran un grupo de organismos homogéneo con propiedades similares. Cada modificación genética es diferente, y estar sistemáticamente a favor o en contra de todos los transgénicos tiene un punto absurdo. Hay un matiz muy diferente, por ejemplo, entre una investigación con financiación pública buscando crear variedades de cultivos que requieran menos agua o tengan mejores propiedades nutricionales para países en desarrollo, y una empresa cuyo objetivo sea abaratar su proceso de producción para ser más competitivos en el mercado. Lícitos ambos, los factores socioeconómicos son bien diferentes. Salud, medioambiente y economía son las tres variables a ponderar en cada caso. En las dos primeras la ciencia sí tiene mucho que decir, pero la tercera se resiste a pasar por el filtro de la experimentación objetiva. A diferentes niveles. ¿Comprarías tú un salmón transgénico sólo porque es más barato?

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