La mujer a vuestra derecha es Sally Massagee. Si hace unos años os hubiera explicado que a mitad de sus 40 empezó de repente a desarrollar musculatura en espalda y hombros a pesar de no practicar ningún ejercicio intenso, quizá hubierais respondido lo mismo que le dijo su médico cuando Sally acudió a preguntarle si eso era normal: “¡ya me gustaría a mi estar cerca de los 50 y tener esa forma física sin ningún esfuerzo!”.
Quizá os empezarías a preocupar un poco más si en 2007, un endocrinólogo de la Universidad de Duke le realiza un scanner cerebral como parte de las pruebas para intentar entender el origen de este extrañísimo y cada vez más molesto crecimiento muscular, y descubre que incluso los músculos internos del globo ocular son 3 veces mayores de lo normal.
Cuando en agosto del 2010 hablé con ella por teléfono me confiesó: “han sido unos años horribles. Estaba cada vez más incapacitada, nadie tenía ni idea de qué me ocurría, y llegué a pensar seriamente que iba a morir. El Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de los Institutos Nacionales Salud de EEUU (NIH) salvó mi vida”.
Desde su despacho en el Centro Clínico del campus central del NIH en Bethesda, Maryland, el Dr. William Gahl me explica: “Encajaba perfectamente como candidata en nuestro programa. Sally Massagee es una consultora y madre de 5 hijos que llevaba una vida absolutamente normal en su pueblo de North Carolina hasta que su musculatura empezó a crecer, hacerse mucho más firme, y causarle intensos dolores. Varios doctores de diferentes disciplinas habían ya realizado todo tipo de pruebas y buscando el origen de su problema, pero nadie tenía ni idea de qué ocurría en su cuerpo. Vimos que era un caso único, y por eso la aceptamos”. Sally fue uno de los primeros pacientes que ingresó en el programa de enfermedades no diagnosticadas del NIH, nacido en 2008 como proyecto piloto de la Oficina de enfermedades Raras, y que ya se encuentra en pleno funcionamiento habiendo investigado alrededor de 200 casos que desafiaban todo lo recogido hasta el momento en la literatura médica.
Sally Massagee recuerda que una de las primeras personas en mostrar cierta preocupación fue un masajista al que acudió en 2003 para desentumecer sus músculos ante las primeras molestias: “me dijo que mis músculos eran como cemento; exageradamente duros y tensos”. En esos momentos Sally todavía no sentía preocupación alguna. Intentaba mantenerse en forma jugando a tenis y corriendo regularmente, y si bien era extraño que tan ligera actividad provocara ese crecimiento muscular, un par de doctores y le habían dicho que no se preocupara, que “así era su cuerpo”. Pero poco a poco la situación fue empeorando; los músculos de su espalda y hombros estaban tan tensos que casi no podía girar la cabeza, necesitaba realizar sesiones de estiramientos constantemente, y notaba intensos dolores cada vez que intentaba correr un poco. A pesar de que decidió abandonar sus actividades deportivas, su musculatura continuaba haciéndose más firme y varios amigos le preguntaron si se entrenaba para campeonatos de culturismo. Todo lo contrario: Sally en realidad no tenía más fuerza, y actividades cuotidianas como caminar media distancia o sacarse un jersey ajustado la dejaban sin aliento convirtiéndose en un suplicio. Sin embargo, reconoce que “el progreso fue tan lento que a pesar de los dolores, el aumento progresivo de peso, y sentirme cada vez más incapacitada, me costó decidirme a buscar ayuda”.
Corría ya el año 2007, y los médicos empezaron a tomarse en serio el caso de Sally. Su médico de cabecera realizó diferentes análisis sanguíneos, incluidos los niveles de la hormona de crecimiento, pero todo era absolutamente normal. Excepto que sus músculos continuaban duros como rocas sin ella haber estado practicando ejercicio durante años. Desconcertado, decidió enviar a Sally a un endocrinólogo de la Universidad de Duke. Allí le realizaron más pruebas, biopsias musculares, e incluso un escáner de su cerebro para detectar alguna anomalía. Lo único raro que observaron fue que los músculos encargados del movimiento del globo ocular eran 3 veces mayores de lo normal. A esas alturas, quedaba claro que algo realmente muy insólito ocurría en el cuerpo de Sally. Y empezó uno de los peores momentos de su vida. “Muy poco a poco, pero la situación se agravaba. Incluso mi lengua estaba más desarrollada y tenía problemas al tragar. Empecé a temer por mi vida. Fueron unos meses horribles. El miedo es lo peor”, recuerda Sally con tono afligido.
Finalmente, un endocrinólogo de Nueva Orleáns propuso a Sally que se dirigiera al recién inaugurado Undiagnosed Diseases Program (UDP) del NIH porque “es lo que ellos hacen: aprovechar todos sus investigadores de altísimo nivel para intentar diagnosticar casos cuando nadie ha sido capaz antes”. En diciembre del 2008 el médico de cabecera de Sally preparó su historial médico completo y envió una carta al UDP que empezaba con la frase: “Tengo un paciente que es diferente a todo lo que he visto en mis 38 años de práctica clínica”.
Detectives de la Medicina
El programa de enfermedades no diagnosticadas forma parte del departamento de enfermedades raras en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano del NIH. Su director, el Dr. William Gahl comenta: “Sí me siento cómodo con la expresión ‘detectives médicos’. Es una buena analogía. Pero me molesta cuando se hacen paralelismos con series de televisión como House. Es muy diferente; primero porque nosotros no tenemos los resultados de los tests al día siguiente, y no tratamos casos agudos que aparecen de repente sino enfermos crónicos con desórdenes genéticos que llevan años manifestándose. Pero sobre todo, porque la gran mayoría de nuestros pacientes en realidad salen de aquí sin ser diagnosticados. Vivimos situaciones muy dramáticas”. En sus dos años de existencia, el Undiagnosed Diseases Program ha recibido varios miles de solicitudes, analizado en detalle alrededor de 1000 aplicaciones formales, y de ellas ha aceptado unos 200 pacientes, el 40% de los cuales son niños. Y ha conseguido diagnosticar unos 20 o 25 casos. La mayoría son variaciones extrañas de enfermedades ya conocidas; como algunos subtipos de esclerosis múltiple o enfermedades muy raras como parasitosis imaginaria. Pero también han logrado encontrar una enfermedad completamente nueva y caracterizarla a nivel molecular, celular, bioquímico y sintomático: 5 adultos de una misma familia de Ohio sufrían una exagerada calcificación de los vasos sanguíneos por debajo de la cintura que les generaba un inusual ensanchamiento de venas y arterias y una grave disminución del riego sanguíneo en los miembros inferiores. El equipo pluridisciplinar del NIH ha logrado identificar una mutación en un gen relacionado con la encima responsable de liberar la acumulación de calcio en las paredes de vasos sanguíneos, y está preparando el artículo científico para dar a conocer los detalles de esta nueva enfermedad en una revista de referencia.
La cara más amarga del misterio
Pero el éxito es la excepción. Por los laboratorios del NIH han pasado pacientes que no podían hablar ni mantener el equilibrio debido a una todavía inexplicada atrofia del cerebelo, personas con conductas inapropiadas y exagerada desinhibición causadas por una misteriosa ausencia de cuerpo calloso conectando ambos hemisferios del cerebro, una mujer a la que sin explicación aparente le salían dolorosas espículas de queratina por los folículos de su piel, alguien cuyo organismo producía piedras de fosfato cálcico, otro paciente con enigmáticos picores asociados al consumo de ciertos alimentos, una niña de 5 años con retraso en el desarrollo, pancreatitis y una extraña acumulación de cobre en su hígado, u otra de 4 años cuyos dientes no tenían raíces, sus dedos no poseían glándulas sudoríferas, partes de su piel estaban hiperpigmentadas, algunos huesos hiperdesarrollados, y el dimorfismo de su cráneo llegaba a pinzarle el nervio óptico. El origen de estos y muchos otros trastornos continua sin respuesta. “Nuestro objetivo final no es ponerle un nombre extraño a los síntomas”, explica el Dr. Gahl, “sino investigar hasta entender las causas últimas de estos trastornos a nivel genético o bioquímico. Somos poco condescendientes con la palabra diagnóstico; por eso en realidad diagnosticamos pocos casos”. Varios de estos pacientes, como la joven Summer Stiers quien en febrero del 2009 protagonizó un extenso artículo en el suplemento dominical del New York Times, han fallecido sin hallar explicación a sus trastornos. “Nuestro trabajo es intelectualmente muy estimulante, pero nos enfrentamos a momentos durísimos”, reconoce William Gahl, matizando que ellos son muy claros con los pacientes: “Les explicamos que somos un centro de investigación. Que intentaremos encontrar un diagnóstico con el fin de ayudarles, pero que nuestro primer criterio a la hora de seleccionar casos es ver si nos van a servir para aprender algo de ellos y descubrir ciencia nueva. Pero luego, cuando llegan aquí con sus familiares, la parte humana se impone. Es inevitable. Entonces luchamos para ayudar al paciente, y es después cuando nos enceramos para comprender el origen puramente científico.”
El feliz desenlace de Sally
En febrero del 2009 Sally Massagee fue aceptada en el programa de enfermedades no diagnosticadas del NIH. En esos momentos no podía caminar ni cinco minutos sin sentirse agotada, sufría apneas, y los dolores estaban en su punto de máxima intensidad. Pero viajar al centro clínico del NIH en Bethesda significó un brote de esperanza. “Fueron muy honestos, y desde el principio me dijeron que iban a investigar para comprender mi caso, sin prometerme una cura. Pero yo me sentía optimista”. Tenía razones para serlo. Tras realizar gran número de pruebas, una nueva biopsia muscular, y una primera hipótesis fallida sobre un gen que regula la expresión de un factor de crecimiento muscular llamado miostatina, Sally obtuvo un rápido diagnóstico: estaba sufriendo una variedad muy extraña de una enfermedad llamada amiloidosis de cadena ligera, caracterizada por la acumulación de fibras amieloides en órganos internos como los riñones o el corazón. “Evidentemente hay muchos otros centros de investigación analizando casos extraños”, reconoce el Dr. William Gahl, “pero nosotros podemos trabajar más rápido porque no necesitamos pedir permisos a aseguradoras y tenemos a nuestra disposición directa todos los equipos y excelentes profesionales de los Institutos Nacionales de la Salud. Por eso diagnosticamos la enfermedad de Sally en sólo dos meses”.
Nadie entiende todavía por qué en el caso nunca antes reportado de Sally las fibras amieloides se acumulaban primero en los vasos sanguíneos musculares en lugar de los órganos internos, pero los médicos sí conocían la causa de la amiloidosis y un tratamiento para casos graves: La médula ósea de Sally Massagee estaba generando una cantidad inusual de células inmunológicas productoras de unas proteínas llamadas inmunoglobulinas, cuyo exceso se depositaba en sus vasos sanguíneos musculares provocando un crecimiento desmesurado del tejido muscular. Era Abril del 2009, y un mes después Sally fue enviada a un especialista en amiloidosis de la Clínica Mayo en Minnesota para realizarle primero una quimioterapia que eliminara las células defectuosas, y a continuación un transplante de células madre que restaurara la normalidad en su cuerpo.
El procedimiento fue un éxito, la médula ósea de Sally empezó poco a poco a generar células sanas, y al cabo de unos meses empezó a notar una lenta pero progresiva mejoría. A mediados de Agosto del 2010 y al poco de haber cumplido 55 años Sally Massagee expresa entusiasmada por teléfono: “Ahora me siento prácticamente recuperada. Puedo trabajar y hacer vida normal de nuevo. Mis músculos vuelven a ser normales y ya no me duelen. Es como si hubiera vuelto a vivir”.
Hay 17 Comentarios
Hola! existe alguna manera o lugar para acceder a que investiguen una enfermedad no diagnosticada? un amigo padece falta de equilibrio, en su familia no hay antecedentes y la mezcla de sus padres dio tres hijos con el mismo problema, en dos afecto mas el habla pero tambien el equilibrio, pero en el mas que nada en su equilibrio, realemente estoy interesado en saber si una persona de clase media puede acceder a un programa asi, ya qque seria muy importante para estas 3 personas grandiosas...
Publicado por: MIGUEL | 22/10/2013 7:05:31
POR QUE NO EVOLUCIONA LA RAZA HUMANA POR TRES PECADOS TERRENALES -Una piedra llamada diamante. -Un metal llamado oro. -Un papel llamado dinero. Las palabras Diamante, Oro, y Dinero = Falsedad, Envidia, Codicia, Egoísmo, Fantasía, Hipocresía, Creencias, Poder y Guerras. Aquí esta mi conocimiento para vuestra inteligencia -Nacemos con el cerebro en blanco -Funciona con las primeras sensaciones de la mano La inteligencia del ser en su mano está Mano= inteligencia divina, automática, autónoma, Intuitiva y creativa. -Con un cuerpo cuidado a la perfección, Automáticamente e intuitivamente, etc. -Cada movimiento de mano es pura Matemática e inteligencia. -Con tu pensamiento puedes coger lo que quieras, cuanto quieras, y el tiempo que quieras, pero acuérdate de cerrarla. Eso es inteligencia. Cuando no piensas funciona sola. -Nacemos con manos inteligentes y un cuerpo perfecto, nosotros lo hacemos deteriorar por falta de conocimientos hacia nosotros mismos. -Humanos adora tus manos, son todos tus sentidos, tu pasado, tu presente y tu destino Ten presente que: El humilde es sabio, y en inteligencia es superior al que no es humilde. Crea la dulzura en ti, y alcanzaras maravillas en el universo. COMO DESARROLLAR LA MÁXIMA INTELIGENCIA EN EL MÍNIMO TIEMPO MOTO SCOOTER CONDUCCION INTELIGENTE Necesario: -Las tres primeras paradas hacer lo máximo para frenar lo mínimo y suave posible. -Ya estas en tu moto, tu eres el profesor y tu eres el alumno. -En la sensibilidad de tu mano esta tú inteligencia. -Conseguirás tus máximos conocimientos en el mínimo tiempo. Hace 40 años la mano del hombre invento el vehiculo de su futuro, la primera scooter. Hoy la tenéis en vuestra mano, y lo mejor vuestra inteligencia. La Perfección existe, no lo dudéis. Que la Paz, el Amor y la Caridad, Reine un vuestro destino. ENFERMEDADES MENTALES LOS MEDICAMENTOS SUS EFECTOS Y CONSECUENCIAS Cada pastilla tomada es una orden al cerebro. PENSAMIENTO INCOHERENTE Me tomo esta pastilla para no tener mi enfermedad mental. Consecuencias: Si dejas el medicamento automáticamente te viene tu enfermedad mental. Es la orden que tiene tu cerebro. PENSAMIENTO INTELIGENTE Me tomo esta pastilla porque me ayuda a relajarme y trabaja mejor mi inteligencia. Máxima relajación igual a Máxima inteligencia. Cuando se le rebaja o elimina el medicamento ese cerebro no vuelve a tener esa. Enfermedad mental. El cerebro funciona con las sensaciones de la mano. Y la mano con tu pensamiento. Atentamente Joaquín 53 años
Publicado por: Joaquin Gorreta | 21/05/2011 11:47:59
[8D]Muy bueno, valió la pena los pasos dados por Sally para lograr su recuperación, esto es la aplicación de los conocimientos científicos, con genética y todo, al alcance del ser humano.
Publicado por: Anónimo | 02/10/2010 0:03:23
Os prometo que es verdad: anoche estaba en un bar de Boston, levanto la cabeza a una pantalla, y veo a sally massagee en la cnn: http://www.cnn.com/2010/HEALTH/09/22/woman.mystery.bulking/index.html Joao está de testigo! ;)
Publicado por: Pere | 01/10/2010 22:01:13
Me dirijo IGV: Acabo de terminar la carrera de medicina y no sabía ni qué era el síndrome de intolerancia química múltiple. Yo personalmente pienso que el poder de la mente es infinito y, de hecho, si piensas que estás teniendo un infarto de miocardio es probable que acabes teniendo muchos de los síntomas que tienen los pacientes que realmente lo padecen. En psiquiatria se estudian los trastornos conversivos, que tienen bastante que ver con lo que dices. Puedes buscar en Google información acerca de ello, aquí no me deja poner enlaces no sé por qué.
Publicado por: maNu | 23/09/2010 11:23:06
Rosa Medina,por alusiones, Cuando pregunto si alguien sabe si el síndrome de sensibilidad química múltiple es una enfermedad real, además de rara, no me refiero a si el estrés o la ansiedad influyen en la afección, como en el caso de las úlceras y tantas otras enfermedades reales; pregunto si podría tratarse de una afección psicógena, la manifestación peculiar de una fobia en personas con un extremado poder de autosugestión o con brotes hipocondríacos. De ser así, sería una enfermedad imaginaria (una manifestación neurótica). No afirmo que lo sea, sólo lanzo una pregunta con sentido. Se agradecen respuestas
Publicado por: IGV | 21/09/2010 22:47:09
Resulta interesante pensar sobre lo que planteas. Primero Pere, la retórica de la esperanza de tu escrito (en relación al éxito terapéutico), sin ánimo de ser cínica pues el padecimientos de esta mujer merece el mayor respeto. La otra es que me sorprende la pregunta de si son pacientes que 'simulan', poner bajo sospecah a las personas que padecen es una vieja actitud en la medicina. Primero sospechar de la verdad del paciente (eso es dañar, sin duda). Podría tambien decirse que la úlcera duodenal (o mejor aún la migraña) es una enfermedad autoinducida por no saber reconducir el stress o las tensions de la vida. Podriamos pensar que quizá, como en otros tiempos enfermedades que han desaparecido, los cuerpos reaccionan de manera compleja con múltiples factores medio-ambientales y psico-culturales y eso está produciendo efectos en los cuerpos (y en las mentes, claro, si es que aún podemos pensar esto por separado). Gracias por la propuesta de pensar en estas cosas aunque también es necesario pensar que el paludismo (y la pobreza extrema) son las causas más importantes de muerte en el mundo. Saludos
Publicado por: Rosa Medina Domenech | 21/09/2010 5:01:51
No podemos sorprendernos de a que punto se ha desarrollado la medicina, mucha gente piensa que actualmente vive mas alla de 40 anos facilmente arribando a una edad avanzada debido a causas de su propia naturaleza, pero no se dan cuenta que el promedio tiene larga vida gracias a los medicos que deciden la dieta y el regimen de vida, claro, hay excepciones, recuerdo que trabajando en una organizacion no gubernamental con medicos de Santiago de Cuba, Cuba, uno de los galenos murio en los cuarenta anos, inexplicablemente, con los mejores indicqadores de salud y nunca se supo la causa de muerte. Recuerdo que hubo discusiones entre medicos sobre el tema de la programacion genetica en ciertos individuos.Stupinya, esta entrada esta estupenda, como siempre, abriendonos la mente.Gracias.
Publicado por: http://nepabuleici.wordpress.com/ | 18/09/2010 20:37:26
Muy interesante el artículo. No sólo por el feliz desenlace que tuvo Sally, sino por darnos a conocer la existencia de este instituto de investigación. Muchas veces la solución a una enfermedad existe, pero desconocemos quién nos la puede proporcionar. Y otro ejemplo más de lo importante que es y será la investigación con células madre en nuestro presente y futuro.
Publicado por: Juan | 18/09/2010 16:05:14
Esas enfermedades son castigos de Dios. Seguro que esa gente ha pecado en exceso y Dios todopoderoso les ha castigado con esos males. No se puede engañar a Dios, Él lo sabe todo, Él lo ve todo. Amén.
Publicado por: Gollum | 18/09/2010 12:29:02
Me ha parecido un apunte interesantísimo. Primero por el feliz desenlace de la historia (muchas veces los médicos curan); luego por el interés que la ciencia desarrolla para enfrentarse a los retos; también por la existencia de centros u organizaciones que se ocupan de enfermedades raras que padecen pocas personas y que no son interesantes para la industria. Todo esto nos lo muestra Pere en este apunte. Magnífico.
Publicado por: Anónimo | 18/09/2010 8:44:21
Las enfermedades raras o " huerfanas" conllevan multiples problemas sociales,se cuenta con pocos datos epidemiológicos sobre ellas, plantean dificultades en la investigación y carecen en su mayoría, de tratamientos efectivos. La predisposición genética puede ser muy relevante en gran medida, pero la manifestación de sus síntomas requiere de la confluencia de estímulos ambientales, infecciosos o inmumologicos que las desencadenen. Por ser un mal de pocos, la nula disponibilidad de farmacos en el comercio, deja como únicas posibilidades de mejorar la integración a grupos de apoyo o al igual que Sally a sumarse a protocolos de investigación clínica con sus riesgos inherentes que en este caso de Sally terminaron con un éxito loable.
Publicado por: GUILLERMO | 18/09/2010 1:20:05
Desde el punto de vista humano, no cabe duda de que la estupidez* es una gran compañera. Muchos han dicho que es lo más grande. * "mal de muchos... P.D.:Enhorabuena a Sally y al NIH
Publicado por: bici | 17/09/2010 17:10:30
¿IGV,hablas de un efecto placebo? no es mala idea tu experimento.
Publicado por: Rodrigo | 17/09/2010 2:57:09
Magnifico articulo. Cierto es la investigacion biomedica avanza a pasos de gigante, pero aun asi seguimos siendo muy ignorantes en algunos temas. Desgraciadamente la razon de nuestra ignorancia es que la investigacion en esos temas no se realiza porque no suele ser rentable. Este tipo de investigadores, no dedicados a investigar lo rentable, estan realizando una gran labor.
Publicado por: Nergal | 16/09/2010 4:19:52
Una gran historia. La investigación biomédica es apasionante con estos casos inéditos en los anales de la medicina. Hace unas semanas vi un programa de tv sobre enfermos "raros" en España. Dos de ellos padecían el llamado Síndrome de Intolerancia Química Múltiple. Oyéndolos hablar me parecieron a simple vista casos de fobia y brotes hipocondríacos, dadas las exageradas cautelas que se tomaban. Sospecho que es por deformación profesinoal de psicólogo. Me pregunto (y agradecería respuestas) si esta enfermedad es real o las respuestas del organismo son autoinducidas por el propio paciente en su sistema inmunitario debido a la ansiedad. ¿Se desencadenarían igualmente sus síntomas si un amigo, para probarlos, escondiera en su casa un frasco químico que no fuera capaz de detectarse por el olfato? Se me ocurre que sería un buen experimento para verificar la naturaleza de esta enfermedad tan controvertida.
Publicado por: IGV | 15/09/2010 23:53:52
al leer las enfermedades me doy cuenta de que stephen Hawkins tiene razón[¬¬] Buen trabjo Pere
Publicado por: carlos31 | 15/09/2010 22:21:48