La investigación de Marian Mellén en la Rockefeller University de New York está financiada íntegramente por un matemático multimillonario cuya hija sufre autismo. Hasta aquí todo normal (en EEUU).
Lo excepcional es que ya hace un tiempo James Simons observó que su hija mejoraba cuando tenía fiebre. Durante unos días le miraba a los ojos, hablaba más, y sufría menos movimientos descontrolados característicos de la enfermedad. Resultó que no era el único caso. Muchos padres habían notado disminución de los síntomas en sus hijos autistas durante procesos febriles. La confirmación a esta extraña relación llegó en diciembre de 2007, cuando epidemiólogos de la Johns Hopkins School of Public Health publicaron un estudio clínico ratificando que efectivamente; sin conocer todavía por qué mecanismo, pero la subida de temperatura corporal atenuaba los síntomas del autismo.
Esto significó una pequeña revolución en la comunidad de investigadores en autismo, y nuevas expectativas en las asociaciones de familiares: la relación podría esconder un posible tratamiento. James Simons se tiró de cabeza: fundó la Simons Foundation para el estudio del autismo, y empezó a financiar líneas de investigación para entender porqué la fiebre mejoraba los síntomas de autismo, y si el mecanismo podría ser utilizado de manera terapéutica. “Tengo más proyectos, pero mi jefe siempre dice que éste es prioritario y debemos ir sacando resultados –no obligatoriamente positivos- porque si no el señor Simons nos corta el presupuesto”, explica Marian tras inyectar extracto de bacterias en sus ratones autistas. Su hipótesis de trabajo nace de la segunda revolución en la asociación fiebre-autismo: en 2009 los científicos Mark Mehler y Dominick Purpura del Albert Einstein College of Medicine en NY publicaron una hipótesis muy prometedora: hay un área de nuestro cerebro llamada sistema locus coeruleus-noradrenergic (LC-NA) que está involucrada en la regulación de la temperatura corporal, y cuya desregulación también se ha asociado a los cambios conductuales asociados al autismo. La sospecha era que la fiebre modulaba la actividad de dicha área, la activaba de manera transitoria e indirectamente mejoraba los síntomas del autismo. La publicación no era artículo científico con resultados experimentales, sino una interesantísima y sólida hipótesis de trabajo inicial, que venía avalada por muchos otros datos conocidos sobre el trastorno. Varios grupos de investigación empezaron líneas de trabajo en esta dirección. Entre ellos el de la vasca Marian Mellén. “Lo más difícil es conseguir que los ratones autistas tengan interés en reproducirse” Es domingo 11 de diciembre del 2011. Son las diez y media de la noche y Marian está inyectando un lipopolisacárido extraído de bacterias en el abdomen de sus ratoncitos autistas. A la hora ya tendrán fiebre. A la mañana siguiente Marian los sacrificará, extraerá el trocito de cerebro que le interesa (en esta ocasión justo el sistema coeruleus-noradrenérgico), seleccionará el tipo celular que quiere analizar (en este caso células noradrenérgicas), purificará los ribosomas, extraerá de ellos el ARN mensajero, y lo secuenciará entero para construir el transcriptoma. Con ello verá qué genes se estaban expresando, lo comparará con otros ratones autistas a los que sólo les inyectó suero y no desarrollaron fiebre, y analizará cual de sus tres hipótesis de trabajo encaja mejor. Construir ratones autistas tiene su intríngulis. Inicialmente se generan mutando de manera dirigida genes específicos asociados a autismo en humanos. Cuando nacen las crías observan cuáles muestran menos apego a sus madres, no emiten tantos sonidos, suelen moverse pegadas a las paredes frotándose en ellas, y no tienen ningún interés en explorar su entorno cuando las meten en jaulas nuevas con otros ratones. Esos son los autistas, y los que Marian irá reproduciendo, seleccionando de nuevo, y utilizando en sus experimentos. “Lo más complejo es conseguir que se apareen”, me cuenta Marian mientras comprueba el estado de una hembra embarazada, “metes un macho y hembra autistas en una jaula, y no muestran el mínimo interés en reproducirse”. Las tres hipótesis que baraja Marian Mellén para explicar cómo puede la fiebre mejorar los síntomas del autismo son: a) No es la temperatura en sí: la infección genera una respuesta inmune y neuroinflamación que genera una cascada se señalizaciones celulares y activa sistemas desregulados por el autismo. b) El estado febril implica una serie de cambios epigenéticos en la expresión de genes implicados en el autismo (para analizar esto además del transcriptoma también extrae ADN nuclear y secuencia el epigenoma). c) Es la temperatura: las áreas del cerebro que se activan como respuesta a la subida de la temperatura corporal influyen en la mejora de los síntomas. Esta última hipótesis es la más esperanzadora para familiares, y la que daría un vuelco más importante al estudio de la enfermedad. Primero porque sería bastante fácil diseñar terapias no invasivas para tratar síntomas, y segundo porque podría implicar un cambio conceptual en el trastorno: algunas alteraciones conductuales no serían consecuencia directa de un fallo básico en el sistema, sino más bien fruto de una desregulación. Y si es desregulación, se podría modular más fácilmente. Marian explica que tanto su jefe Nathaniel Heinz como Jim Simons están expectantes ante esta posibilidad, y que de confirmarse sería un verdadero bombazo. De momento, más allá de lo que concluya tras analizar en detalle un número significativo de transcriptomas, Marian sí observa que sus ratones autistas muestran comportamientos más atenuados horas después de inducirles fiebre. Es pronto todavía. El tiempo y los experimentos tendrán la última palabra. Cotilleo científico Medianamente relacionado con el tema, no puedo evitar explicar lo que me contaron hace unas semanas en el congreso de la Society for Neuroscience en Washington DC. Un neurocientífico amigo me dijo que una vecina de su labo tenía resultados espectaculares suministrando a ratones autistas un fármaco ya existente recetado para otra enfermedad. Se ve que efectivamente son datos buenísimos. Están perfilando detalles para publicarlos, pero ya los han presentado de manera preliminar en un par de congresos. Pues bien; se ve que a estos congresos técnicos suelen acudir familiares de niños autistas. Y uno de ellos, médico, probó directamente ese fármaco en su hijo. Es una actividad que conlleva un enorme riesgo, posiblemente ilegal, absolutamente desaconsejable, y que podría haber terminado de manera fatal. Pero al tiempo se dirigió a la investigadora para explicarle que su hijo había mejorado ostensiblemente. Es un caso aislado, que no permite sacar conclusiones, peligroso, y que bien podría tratarse de una exageración. Pero estas cosas que no aparecen en los artículos científicos también forman parte del mundo de la ciencia; más allá de lo que se queda en los laboratorios.
********
Participa en "El reto de El Ladrón de Cerebros" (puedes ganar camisetas y libros de "El ladrón!")
Contacto: [email protected] / Twitter: @Perestupinya
Facebook group: Apuntes Científicos desde el MIT Web: www.elladrondecerebros.com
Hay 28 Comentarios
Mi hija tuvo un accidente en casa, se cortó con un cristal, perdió mucha sangre. La operaron y estuvo 8 días ingresada. Su tratamiento fue un antibiótico de amplio expectro e ibuprofeno pautado cada 8 horas. ¿Alguien me puede explicar como esos ocho días fueron los mejores en cuanto a conducta, tranquilidad, comprensión ...?. Dejó de gritar, de estar hiperactiva...era otra niña. Poco a poco ha ido volviendo a su estado anterior.
Publicado por: mari paz | 31/08/2013 1:37:40
This is a really good tip particularly to those new to the blogosphere. Simple but very precise info… Thank you for sharing this one. A must read post!
Publicado por: chia seeds | 26/06/2012 21:34:35
Es un pedazo de articulo muy esperanzador para muchas familias, gracias
Publicado por: tarima y madera | 15/05/2012 13:09:54
Vuestro trabajo es encomiable. Es evidente que hay mucho que aprender acerca de esto.
Publicado por: Donne | 19/02/2012 19:23:42
por alusión: marmolito (si es que te refieres a mi comentario), nada más lejos de mi intención que ir de listillo ni decirle a los demás como tienen que pensar. sólo intento compartir mi experiencia de años trabajando con gente con autismo, con los que tienen el autismo más profundo, que no saben comunicarse verbalmente y para los cuales el mundo en el que vivimos tú y yo es un laberinto infernal, aunque no toda la gente con una condición del espectro autista lo pasa tan mal. en cualquier caso todos y cada uno de ellos se merecen nuestro respeto, nuestro apoyo y nuestra empatía. como dije, prefiero hablar de una condición que de un trastorno, y me parece muy mal referirse al autismo como una enfermedad. la comparación con el cáncer es muy desafortunada, tanto para la gente con cáncer como para la gente con autismo. el cáncer puede tener cura o puede ser terminal. el autismo ni tiene cura, de momento, ni es terminal. coincido con Viridiano en que existe la posibilidad de atención paliativa, pero creo que es importante verla como intervención educativa más que como tratamiento: trata de proporcionar estrategias a la persona con autismo para que sea capaz de adaptarse mejor a su entorno, que mejore su capacidad de comunicación (expresiva y receptiva), sus aptitudes sociales, su comprensión y aceptación de las convenciones, su tolerancia hacia sobrecargas sensoriales, etc. el autismo no es una enfermedad por que no se puede tratar con medicamentos, aunque es cierto que se pueden mejorar algunos de sus síntomas con intervenciones dietéticas y, sobre todo, con determinadas terapias. el autismo es una condición neurológica(disfunción o trastorno si así lo preferís) que dura toda la vida. el autismo sólo puede ser diagnosticado con pruebas psicológicas, nunca médicas. un bebé con autismo suele tener un desarrollo normal hasta los 18 o 24 meses de edad, cuando empieza a evidenciar regresión o falta de un normal desarrollo social y comunicativo. para los padres eso suele ser un golpe brutal. hacer creer a esos padres que existe una cura o un tratamiento médico para su hijo con autismo me parece cruel. el caso es que habiendo pasado mucho tiempo con gente en el espectro autista he llegado a considerar algunos de ellos como buenos amigos, con sus defectos y sus virtudes, y preferiría que otros los viesen como lo que son: individuos, personas, no solamente "autistas"
Publicado por: anónimo | 21/01/2012 10:05:06
por alusión: marmolito (si es que te refieres a mi comentario), nada más lejos de mi intención que ir de listillo ni decirle a los demás como tienen que pensar. sólo intento compartir mi experiencia de años trabajando con gente con autismo, con los que tienen el autismo más profundo, que no saben comunicarse verbalmente y para los cuales el mundo en el que vivimos tú y yo es un laberinto infernal, aunque no toda la gente con una condición del espectro autista lo pasa tan mal. en cualquier caso todos y cada uno de ellos se merecen nuestro respeto, nuestro apoyo y nuestra empatía. como dije, prefiero hablar de una condición que de un trastorno, y me parece muy mal referirse al autismo como una enfermedad. la comparación con el cáncer es muy desafortunada, tanto para la gente con cáncer como para la gente con autismo. el cáncer puede tener cura o puede ser terminal. el autismo ni tiene cura, de momento, ni es terminal. coincido con Viridiano en que existe la posibilidad de atención paliativa, pero creo que es importante verla como intervención educativa más que como tratamiento: trata de proporcionar estrategias a la persona con autismo para que sea capaz de adaptarse mejor a su entorno, que mejore su capacidad de comunicación (expresiva y receptiva), sus aptitudes sociales, su comprensión y aceptación de las convenciones, su tolerancia hacia sobrecargas sensoriales, etc. el autismo no es una enfermedad por que no se puede tratar con medicamentos, aunque es cierto que se pueden mejorar algunos de sus síntomas con intervenciones dietéticas y, sobre todo, con determinadas terapias. el autismo es una condición neurológica(disfunción o trastorno si así lo preferís) que dura toda la vida. el autismo sólo puede ser diagnosticado con pruebas psicológicas, nunca médicas. un bebé con autismo suele tener un desarrollo normal hasta los 18 o 24 meses de edad, cuando empieza a evidenciar regresión o falta de un normal desarrollo social y comunicativo. para los padres eso suele ser un golpe brutal. hacer creer a esos padres que existe una cura o un tratamiento médico para su hijo con autismo me parece cruel. el caso es que habiendo pasado mucho tiempo con gente en el espectro autista he llegado a considerar algunos de ellos como buenos amigos, con sus defectos y sus virtudes, y preferiría que otros los viesen como lo que son: individuos, personas, no solamente "autistas"
Publicado por: anónimo | 21/01/2012 10:05:02
Como madre de un hijo autista he observado lo que se cuenta en el artículo y como científica sé que queda mucho camino para descubrir las claves de esta enfermedad. Me da igual como llamen o dejen de llamar a mi hijo o su enfermedad, eso no cambia que en el parque la gente note que "tiene algo raro", ni va a mejorar su condición ni va a aliviar la tristeza inmensa que sientes cuando ves a los otros niños de la edad de tu hijo. Seguiremos con la terapia de estimulación y con la logopedia que hoy por hoy es lo único que se de verdad se ha demostrado que funciona. Y a seguir adelante.
Publicado por: Anónimo | 26/12/2011 22:30:07
Si los periodistas (así en general) fuesen una nulidad a la hora de expresar cuestiones científicas o ni siquiera lo intentaran, como ha dicho alguien en los comentarios, ahora mismo no tendríamos este debate porque no nos habríamos enterado de la investigación que nos explica Estupinyà. ¿Os pensáis que los científicos, aparte de publicar en revistas especializadas y mostrar los resultados de sus investigaciones en congresos, se encargan todos ellos de divulgar su labor al ciudadano de a pie? Pues no, suelen ser los periodistas los que lo hacen.
Publicado por: Anabel | 25/12/2011 23:42:33
por que los autistas no se calientan la cabeza?
Publicado por: www.manipulador-de-alimentos.com | 16/12/2011 18:54:42
Artículo interesante pero no la foto
Publicado por: Anónimo | 16/12/2011 15:01:59
El artículo es interesante pero SOBRA LA FOTO, QUE NO SOLO ES DE MAL GUSTO, SINO CARENTE DE ÉTICA. Patético.
Publicado por: Lidia | 16/12/2011 15:01:31
Aunque el artículo no está mal escrito, estoy de acuerdo en que es erróneo calificar el autismo como una enfermedad y por ello el autor pierde credibilidad ante aquellas personas que por motivos familiares, profesionales o directamente, están afectadas por esta condición. El autismo no es una alteración de la salud. De hecho, la mayor parte de la gente con autismo tienen una salud de hierro. Otra cosa es que las dificultades con comunicación e interacción social son causa de problemas de salud mental en un gran número de personas con autismo, pero no en todas. Hay personas en el espectro autista capaces de llevar una vida relativamente feliz. En el Reino Unido, donde trabajo con jóvenes con autismo, se está dejando de utilizar el término "trastorno" (disorder) y se usa "condición" (autistic spectrum condition) cada vez más. Aunque la nomenclatura pueda parecer una cosa menor, es por las palabras por donde se empiezan a cambiar actitudes: es importante utilizar un vocabulario positivo, lo menos peyorativo posible. Es de agradecer, por ejemplo, que a las personas con síndrome de Dawn ya no se las califique de "mongólicas" Por ello también estoy de acuerdo en que una persona no es "autista": tiene autismo. A la vez que autismo esta persona tiene unas cualidades como cualquier otra persona: el color del pelo, preferencias en la lo que come o la música que escucha, sentido del humor, etc etc etc
Publicado por: Anónimo | 16/12/2011 7:25:14
Sara, Tienes razon: si que se os nota la hipersensibilidad, si... Hasta el punto de perder la objetividad y malinterpretar las palabras del autor. Cachondeo dice... A mi el articulo me ha encantado.
Publicado por: Anónimo | 13/12/2011 23:46:28
Os dejo una guia de buenas prácticas para el tratamiento del Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto Carlos III http://www.jmunozy.org/files/9/GETEA_ISCIII._BBPP_tratamiento.pdf
Publicado por: NIco | 13/12/2011 23:38:05
Independientemente de la calidad de la información (¿?), el tono del artículo deja mucho, pero mucho que desear, suena a cachondeo y de cachondeo nada. Y estoy de acuerdo con Anónimo (13 Dic 15:45), se tiene autismo, no se es autista, al igual que se tiene gripe y no se es griposo o se tiene cáncer y no se es canceroso... Se nota en los comentarios la sensibilidad de quien sufre de cerca el problema y quien no tiene ni idea de que va la cosa (esto va para Marmolito... te deseo de todo corazón, y esto va en serio, que no huelas el autismo ni de lejos porque transforma la vida de toda una familia). Cuidaros todos!.
Publicado por: Sara | 13/12/2011 23:24:52
Silvia,me podrias indicar donde obtener informacion sobre lo que dices de mejoras con cambios en la alimentacion.
Publicado por: pitxie | 13/12/2011 22:56:36
¿Y la relación entre el autismo y los alimentos? Hay un montón de pruebas reales que mejoran muchos cambiando ciertos hábitos de alimentación y... ¡qué poco se habla de ello! Menos mal que ahora con internet cada vez es más la gente que tiene acceso a informaciones que no interesa divulgar a la mafia médico-farmacéutica.-alimentaria.
Publicado por: silvia | 13/12/2011 22:32:18
todos los descartes son buenos para investigar algo nuevo que no piensa la mayoría ya que a los genios los llaman locos
Publicado por: e | 13/12/2011 22:25:27
Como persona que tiene un familiar directo diagnostiicado con TEA, estoy de acuerdo con algunos de los comentarios respecto al uso incorrecto devalgunos terminos, pero por encima de todo le agradezco al autor el que trate el autismo con posibles cientificas.
Publicado por: Anónimo | 13/12/2011 22:15:03
La diferencia que el DRAE establece entre TRASTORNO y ENFERMEDAD es que el primero es una alteración leve de la salud y la segunda una alteración más o menos grave. Si el autismo es una alteración leve de la salud que baje Dios y lo vea. Puede serlo, efectivamente, pero hay casos muy graves. Yo me lo imagino como ser diabético o hipotiroideo, pero claro, en estos dos últimos casos también hay quienes dicen que no son enfermedades, que es algo con lo que hay que aprender a vivir. Por la contra, los médicos serios dicen claramente “¡ojo! el hipotiroidismo es una enfermedad". Me importa un comino el nombre técnico del autismo, lo que importa es que, como cualquier enfermedad crónica, puede contar con tratamientos paliativos. ¿Que por qué se le llama TRASTORNO? Pues porque desde hace mucho, cuando todavía se sabía muy poco sobre el tema, a las desviaciones de la conducta normal se les llama trastornos. Y así todavía hay quien habla de “trastorno bipolar", de "trastorno borderline", de “trastorno esquizofrénico de la personalidad“, etc. Da la impresión de que la denominación de TRASTORNO se va cambiando por la de ENFERMEDAD a medida que se van descubriendo más cosas sobre el tema. Por eso se pasó a hablar de “enfermedades mentales". En resumidas, la aplicación del término TRASTORNO a cualquier patología en la que los síntomas más destacables guardan relación con la conducta viene de viejo y habría que revisarlo a fondo.
Publicado por: Viridiano | 13/12/2011 21:09:53
Aprovecho para recordar el nombre oficial: Trastorno del Especro Autista (TEA) A ver si se va conociendo más!
Publicado por: Sinvivires | 13/12/2011 20:25:51
Pere, se agradece mucho que trates el tema. Y como cada vez tendrás que tratarlo más ya que tanto el interés científico como la incidencia están en aumento (según el Instituto de Salud Carlos III, uno de cada 150 niños presenta algún trastorno dentro del espectro) me uno a comentarios anteriores pidiendo un poco más de rigor. A. Trastorno y no enfermedad , por favor. Y sobre todo ...ratones autistas? de veras? debe haber una forma mejor de expresarlo ...si al menos lo entrecomillaras... Recuerda por favor que hablas de personas, y que a la gran mayoría de los que te leeremos nos tocarán muy de cerca los temas. Gracias
Publicado por: Sinvivires | 13/12/2011 20:23:16
A ver, Anónimo, no te pases de listillo. Es cierto que los periodistas son una nulidad a la hora de expresar cuestiones científicas (no deberían ni siquiera intentarlo), pero tú dices también algunas chorraditas de salón. El autismo no es una enfermedad, es un trastorno. ¡Qué más da! Y luego lo tratas como si de una enfermedad se tratase: las personas no son autistas, tienen autismo. La enfermedad, que yo sepa, se tiene, se padece. Da la impresión de que estás teniendo un berrinche, no más. ¿Que el espectro del autismo es tan amplio que parece abarcar una importante diversidad dentro del trastorno? Pues sí, pero ocurre lo mismo con el cáncer, por ejemplo.
Publicado por: Marmolito | 13/12/2011 20:14:47
Me ha parecido un artículo muy interesante. Lo que me apena es que el avance de la ciencia implique maltrato animal. Es evidente que es la vía más rápida, pero…
Publicado por: http://unmundocultura.blogspot.com/ | 13/12/2011 18:58:23
Excelente artículo. Para los que no tenemos un familiar con autismo, las palabras del Sr. Estupynia nos presentan de manera divulgativa, interesante e, incluso, diría que amena (el primer fragmento es lo que me ha enganchado a seguir leyendo) un tema árido como es el de esta enfermedad, perdón, trastorno. No sólo nos cuenta lo que parece ser un hecho, constatado por padres e investigadores, sino que nos da una idea de cómo funciona la ciencia (financiación, inicitiavas fuera del laboratorio, etc.). Creo que it does its job! Muy bien, indeed. Ojalá hubiera más artículos como éste. Saludos desde París, BJA.
Publicado por: BJA | 13/12/2011 17:42:56