Estudian secuenciar el genoma de los recién nacidos

Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) financian con 25 millones de dólares un programa para evaluar los beneficios de la secuenciación rutinaria del genoma de los recién nacidos

A finales de agosto Javier acudió de urgencias a un hospital de Washington DC quejándose de un intenso dolor en el costado. Tras varias pruebas los médicos detectaron un coágulo taponándole una vena del abdomen. La situación era inusual, podía ser grave, y requería tratamiento lo antes posible. Pero había diferentes incógnitas y para evaluar la terapia más acertada los médicos necesitaban hacer un análisis genético, que tardaría tres días. Lo hicieron, seleccionaron una intervención, y Javier se está recuperando favorablemente. Pero si hubiera tenido su genoma ya secuenciado y almacenado informáticamente, no habría necesitado esa arriesgada espera de tres días.

¿Formará el genoma parte de nuestro historial médico? No pienses en limitaciones económicas, más bien lo contrario. “Actualmente secuenciar el genoma completo cuesta unos $5000 y un máximo de 2 semanas, pero el abaratamiento continúa acelerándose, y dentro de relativamente poco será tan barato y rápido como hacer tests genéticos individuales” me explica Anastasia Wise, epidemióloga del Instituto Nacional de Genómica Humana de EEUU.

Es decir, que en un futuro próximo cuando alguien como Javier (pseudónimo pero caso real) necesite un análisis concreto de ADN, podría aprovechar para secuenciarse el genoma entero y tener la información disponible ante futuros diagnósticos genéticos.

Y si vamos un poco más lejos ¿tendría sentido secuenciar de una vez y de manera rutinaria el genoma de los recién nacidos, para que los médicos pudieran aprovechar su información desde el principio? Justo esto es lo que evaluará el programa del NIH coordinado por Anastasia Wise, que financiará con $25 millones 4 proyectos para analizar los beneficios y limitaciones técnicas, clínicas y éticas de secuenciar el genoma de los acabados de nacer.

En uno de estos proyectos, por ejemplo, se seleccionarán 204 recién nacidos sanos y se dividirán en dos grupos. A unos les realizará la treintena de pruebas convencionales (análisis bioquímicos, genéticos, físicos…) que actualmente se hace a cualquier recién nacido, y a los otros también se les secuenciará el genoma y se pondrá a disposición de los médicos. El principal objetivo será comparar si la información genética realmente conduce a mejores diagnósticos o ofrece algún tipo de beneficio durante los primeros 5 años de vida.

Un experimento idéntico se hará con otros 204 bebés que nacen con algún problema y requieren unidades de curas intensivas, para evaluar si en estos casos, disponer de la información genética aporta ventajas o no.

La lógica dice que sí, pero también podría ser que los médicos no encontraran la información útil, o no supieran interpretarla, o que pasado un tiempo y frente a un problema determinado prefieran repetir un análisis genético concreto que recurrir al genoma secuenciado de manera genérica años atrás. Los investigadores de los 4 proyectos quieren comprobar qué impacto real tiene en la práctica secuenciar el genoma, ver si algunos diagnósticos genéticos son más precisos que las pruebas bioquímicas, construir herramientas de análisis rápido que permitan tener diagnósticos en 50 horas, analizar qué tipo de asesoramiento resulta más útil para los médicos y padres, descubrir limitaciones, y desde luego analizar aspectos éticos, legales y sociales, así como la reacción de los padres a esta información.

Mucha gente dice que prefiere no conocer la información genética. Pero no está claro que en realidad sea así. En los proyectos se comprobará si los padres desean conocer más información de la inmediatamente relevante desde el punto de vista médico, se comparará cómo reaccionan a los datos genéticos vs bioquímicos de significado parecido, se verá si disponer del genoma les genera estrés o se sienten satisfechos pensando que es algo positivo para sus hijos, y al mismo tiempo se comprobará si la percepción de la información genética se asimila o cambia con el tiempo. 

El programa es completísimo analizando todo tipo de factores clínicos y éticos, y su objetivo final es tener información sólida para recomendar o no incluir la secuenciación del genoma entre las pruebas rutinarias que se realizan a los recién nacidos. “Son preguntas y situaciones que nos estábamos planteando de manera teórica, pero que empiezan a ser realistas, y debemos tener datos para poder tomar decisiones”, añade Anastasia Wise.

Los resultados tardarán unos años en llegar, y no se sabe qué conclusiones se sacarán. Pero considero que es una noticia tremendamente representativa del avance en medicina genómica y un paso muy significativo hacia la posibilidad de tener nuestro genoma secuenciado.

La semana que viene imparto una clase en Barcelona en el programa d-health, sobre temas candentes de la biomedicina y futuras oportunidades para emprendedores. Estoy convencido que la gestión personalizada de la información genética –y todo lo que lleva a su alrededor- será sin duda una de estas grandes oportunidades.

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Contacto: pere@mit.edu / Twitter: @Perestupinya / Facebook Group

Web: www.pereestupinya.com / www.elladrondecerebros.com

 

 

Comments

[Publicado por: chat sexy]

salut j'adore ce que vous publier ici

[Publicado por: tchatche]

good post !!

[Publicado por: chat hot]

merci beaucoup de faire tourner des articles aussi passionnant que celui-ci !

[Publicado por: chat coquin]

félicitation et bonne continuation

[Publicado por: rencontres coquines]

Super article merci !

[Publicado por: chatroulette gratuit]

Bon courage et bonne réussite à vous !

[Publicado por: ManoloTolosa]

Sin ciencia no hay futuro. En ciencia y en alguna faceta más, perder años cuesta décadas. Luego diremos, como por ejemplo con la burbuja inmobiliaria, que no sabíamos lo que iba a ocurrir, que nadie nos advirtió. http://www.elsenorgordo.com/2013/10/ciencia-espanola-mejor-el-tarot.html

[Publicado por: nessie]

A priori parece un avance, pero las cosas tienen cara b. Para empezar, la eficiencia del procedimiento habrá de ser evaluada: la medicina no avanza a base de ciencia, sino de experiencia. Al final lo que se evalua es el outcome de cualquier medio diagnóstico o terapéutico, o, dicho de otro modo, la experiencia de aplicar el método con pacientes reales, dicho de otro modo, no solo los ensayos clínicos sino incluso los resultados de la aplicación general, y a veces los resultados resultan bastante sorprendentes. Sigue sin ser raro que se retiren medicamentos nuevos del mercado. Lo que está claro es que abre posibilidades de enriquecimiento para la industria sanitaria, que puede que nos compensen a los de a pie pero también puede que no. Y genera nuevos riesgos: a ver que pasa con la información que se genera, que acaba transformándose en poder. También Internet trajo muchos avances y posibilidades insospechadas, pero también la capacidad de espiarnos a todos por parte de gobiernos y corporaciones, y veremos como acaba la broma. Ojo con la teoría del progreso lineal, es un mito como otro cualquiera.

[Publicado por: RAMÓN]

La secuencia del genoma humano como todas las cosas tiene su lado bueno y su lado. Imaginen por un momento las consecuencias de secuenciar el genoma de psicópatas drogadictos y tiranos. En ese caso, es mejor vivir en otra galaxia.

[Publicado por: Beatriz Basenji]

`Hace tiempo que se habla de ello; es un dato que no favorece a los usuarios, porque, se dice, que con la secuencia del genoma también se conocen las enfermedades que ese ser va a desarrollar a lo largo de su vida. Ya se sabe de las compañías de seguros que rechazaran por ese método infinidad de personas.

[Publicado por: Eva Alloza]

Pere, a mi me parece interesantísimo este proyecto piloto. Lo veo como una punta de lanza para poder desarrollar infinidad de nueva metodología estadística, estudios de variantes poblacionales, tests y tecnología.

Pensando en las personas que quieren o no tener esa información, pienso que ese genoma podría ser una información solo accesible al médico y que él lo pudiera consultar si fuera necesario.

Lo más importante no es tener muchos datos sino que éstos se puedan convertir en información, que es con lo que realmente podemos tomar decisiones a nivel biomédico. Es muy interesante el avance en la rapidez y alto rendimiento de las nuevas tecnologías, ahora necesitamos desarrollar mejores algoritmos para dar sentido funcional a toda esa información. El paso importante también está hacia la clínica, desarrollar nuevas maneras de responder a preguntas que ni los médicos pudieran pensar que estuvieran a su alcance.

Muy buena noticia y estaremos atentos a los resultados!!

[Publicado por: Mikel]

La información, sea genética, bioquímica, o de cualquier otro tipo, a la hora de combatir una enfermedad siempre será útil. Hoy en día, el 95% de los médicos no podrían utilizarla y de ese porcentaje otro gran número no estaría dispuesto a aprender, pero lo que a mi me resulta claro, es que mas a largo que a medio plazo, la información genética será de uso cotidiano en la ciencia médica. Gracias.

[Publicado por: Dani]

Como siempre digo, todo lo que sea investigación para mejorar la sanidad y combatir enfermedades ya sean externas o hereditarias, me parece bien. Lo único es que no especulen con ello.

http://cienciabasica.com/

[Publicado por: Federico Canalejo Enrique]

En principio en plan piloto para un proyecto de investigación no me parece mal, se avanzaría en el mejoramiento de las técnicas de secuenciación, se crearían empresas emprendedoras. Se podría utilizar como una plantilla génica para comparar en el futuro, cuando se mejoren y abaraten los procedimientos tecnológicos. Pero no hay que olvidar que solo serviría como referencia pues el genoma de los individuos de las especies cambia a lo largo de la evolución de la especie y del individuo, hay mutaciones, teratogénesis, rupturas de la cadena de ADN, enfermedades, ataques víricos que pueden incorporar secuencias de ADN al propio genoma del individuo. Total que como perfeccionamiento de la técnica y acortamiento del tiempo de realización me parece muy bien e incluso como proyecto de investigación para la obtención de una biblioteca de ADN de las distintas especies una vez que se abaraten los costes. En EEUU si se lo pueden permitir pero en nuestro país y en Europa en general lo veo difícil, como screening de rutina en los hospitales de maternidad.

[Publicado por: Zulema]

Muy interesante, como siempre. Gracias por estos artículos.
Os dejo también otro sitio que me encanta leer: http://xurl.es/cui1v

[Publicado por: Jose]

Esos análisis hay que pagarlos, y hacerlo de forma privada, así que quizá estén incubando un negocio con esto, que no está mal y crearía puestos de trabajo con cierta cualificación. En España la seguridad social jamás secuenciará genomas porque la tendencia es a quitarle la receta a los jarabes, no a gastar más. Tampoco le veo más utilidad a la prueba que intentar descubrir la base genética de algunas enfermedades. Si alguien cae enfermo, un análisis genético se puede hacer en un día, que no hacen falta tres. Vamos, por protestar un poco y buscarle los tres pies al gato.