Estudian secuenciar el genoma de los recién nacidos

Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) financian con 25 millones de dólares un programa para evaluar los beneficios de la secuenciación rutinaria del genoma de los recién nacidos

A finales de agosto Javier acudió de urgencias a un hospital de Washington DC quejándose de un intenso dolor en el costado. Tras varias pruebas los médicos detectaron un coágulo taponándole una vena del abdomen. La situación era inusual, podía ser grave, y requería tratamiento lo antes posible. Pero había diferentes incógnitas y para evaluar la terapia más acertada los médicos necesitaban hacer un análisis genético, que tardaría tres días. Lo hicieron, seleccionaron una intervención, y Javier se está recuperando favorablemente. Pero si hubiera tenido su genoma ya secuenciado y almacenado informáticamente, no habría necesitado esa arriesgada espera de tres días.

¿Formará el genoma parte de nuestro historial médico? No pienses en limitaciones económicas, más bien lo contrario. “Actualmente secuenciar el genoma completo cuesta unos $5000 y un máximo de 2 semanas, pero el abaratamiento continúa acelerándose, y dentro de relativamente poco será tan barato y rápido como hacer tests genéticos individuales” me explica Anastasia Wise, epidemióloga del Instituto Nacional de Genómica Humana de EEUU.

Es decir, que en un futuro próximo cuando alguien como Javier (pseudónimo pero caso real) necesite un análisis concreto de ADN, podría aprovechar para secuenciarse el genoma entero y tener la información disponible ante futuros diagnósticos genéticos.

Y si vamos un poco más lejos ¿tendría sentido secuenciar de una vez y de manera rutinaria el genoma de los recién nacidos, para que los médicos pudieran aprovechar su información desde el principio? Justo esto es lo que evaluará el programa del NIH coordinado por Anastasia Wise, que financiará con $25 millones 4 proyectos para analizar los beneficios y limitaciones técnicas, clínicas y éticas de secuenciar el genoma de los acabados de nacer.

En uno de estos proyectos, por ejemplo, se seleccionarán 204 recién nacidos sanos y se dividirán en dos grupos. A unos les realizará la treintena de pruebas convencionales (análisis bioquímicos, genéticos, físicos…) que actualmente se hace a cualquier recién nacido, y a los otros también se les secuenciará el genoma y se pondrá a disposición de los médicos. El principal objetivo será comparar si la información genética realmente conduce a mejores diagnósticos o ofrece algún tipo de beneficio durante los primeros 5 años de vida.

Un experimento idéntico se hará con otros 204 bebés que nacen con algún problema y requieren unidades de curas intensivas, para evaluar si en estos casos, disponer de la información genética aporta ventajas o no.

La lógica dice que sí, pero también podría ser que los médicos no encontraran la información útil, o no supieran interpretarla, o que pasado un tiempo y frente a un problema determinado prefieran repetir un análisis genético concreto que recurrir al genoma secuenciado de manera genérica años atrás. Los investigadores de los 4 proyectos quieren comprobar qué impacto real tiene en la práctica secuenciar el genoma, ver si algunos diagnósticos genéticos son más precisos que las pruebas bioquímicas, construir herramientas de análisis rápido que permitan tener diagnósticos en 50 horas, analizar qué tipo de asesoramiento resulta más útil para los médicos y padres, descubrir limitaciones, y desde luego analizar aspectos éticos, legales y sociales, así como la reacción de los padres a esta información.

Mucha gente dice que prefiere no conocer la información genética. Pero no está claro que en realidad sea así. En los proyectos se comprobará si los padres desean conocer más información de la inmediatamente relevante desde el punto de vista médico, se comparará cómo reaccionan a los datos genéticos vs bioquímicos de significado parecido, se verá si disponer del genoma les genera estrés o se sienten satisfechos pensando que es algo positivo para sus hijos, y al mismo tiempo se comprobará si la percepción de la información genética se asimila o cambia con el tiempo. 

El programa es completísimo analizando todo tipo de factores clínicos y éticos, y su objetivo final es tener información sólida para recomendar o no incluir la secuenciación del genoma entre las pruebas rutinarias que se realizan a los recién nacidos. “Son preguntas y situaciones que nos estábamos planteando de manera teórica, pero que empiezan a ser realistas, y debemos tener datos para poder tomar decisiones”, añade Anastasia Wise.

Los resultados tardarán unos años en llegar, y no se sabe qué conclusiones se sacarán. Pero considero que es una noticia tremendamente representativa del avance en medicina genómica y un paso muy significativo hacia la posibilidad de tener nuestro genoma secuenciado.

La semana que viene imparto una clase en Barcelona en el programa d-health, sobre temas candentes de la biomedicina y futuras oportunidades para emprendedores. Estoy convencido que la gestión personalizada de la información genética –y todo lo que lleva a su alrededor- será sin duda una de estas grandes oportunidades.

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Fantasías sexuales con osos blancos

Un estudio de la sexóloga e investigadora de la Universidad de Almería Laura C. Sánchez-Sánchez concluye que el esfuerzo por suprimir fantasías prohibidas genera un efecto rebote que las hace más frecuentes e intensas. (foto P. Estupinyà; Granada, Mayo 2013)

 

A mediados de los años 80 el psicólogo de Harvard Daniel Wegner realizó un experimento que tuvo gran impacto en el estudio de la relación entre nuestra mente consciente e inconsciente.

Wegner pidió a un grupo de voluntarios que durante 5 minutos fueran expresando en voz alta cualquier cosa que pasara por sus cabezas, pero evitando con todas sus fuerzas pensar en un oso blanco. Durante la prueba, cada vez que en su mente apareciera un oso blanco, debían tocar una campanilla situada frente a ellos. 

Terminada la prueba les pidió que se relajaran, que se distrajeran, hablaron de diferentes temas… y al cabo de un rato les dijo: “ahora vamos a repetir el mismo proceso, pero sin necesidad de inhibir el oso blanco. Id diciendo lo que de manera libre pase por vuestra mente, y si por lo que sea aparece un oso blanco, simplemente tocad la campanilla”. 

A continuación Wegner reclutó un grupo equivalente de voluntarios y repitió el experimento, pero invirtiendo el orden de instrucciones. Primero se les dijo “vais a pasar 5 minutos explicando lo primero que pase por vuestras cabezas, y tocaréis esta campanilla cada vez que penséis en un oso blanco. Pero no os preocupéis por inhibirlo ni fomentarlo, dejad fluir vuestra mente en lo que queráis”. Después les pidió repetir la prueba, pero esforzándose en no pensar en el oso.

Los resultados fueron muy significativos: Cuando al primer grupo de voluntarios se les pidió pensar libremente tras haber hecho el esfuerzo de suprimir al oso blanco, el oso apareció de manera muchísimo más frecuente que en el segundo grupo cuando pensó sin haber inhibido antes al oso. 

La conclusión fue obvia: el esfuerzo por intentar suprimir un pensamiento determinado hace que vaya reapareciendo con más fuerza y frecuencia.

El experimento de Wegner tenía limitaciones metodológicas, pero se ha replicado varias veces en diferentes contextos y siempre se observa el mismo efecto: esforzarse en evitar pensar en algo que nos preocupa, disgusta o incomoda, no suele hacerlo desaparecer sino todo lo contrario; lo hace más recurrente.

Se ha visto que en momentos de estrés o depresión el efecto es todavía mayor, y algunos piensan que puede ser uno de los mecanismos involucrados en las obsesiones.

Las implicaciones son muy interesantes pues podrían sugerir que estando a dieta o queriendo dejar de fumar –por ejemplo-, evitar a toda costa pensar en cigarrillos o en ese postre prohibido que tanto nos gusta, puede ser peor que simplemente permitir que llegue, fluya y se vaya de nuestra cabeza. ¿Ocurre lo mismo con los pensamientos sexuales?

Si quieres olvidar una fantasía sexual, piensa en ella

La sexóloga e investigadora Laura Sánchez-Sánchez de la Universidad de Almería ha realizado varios experimentos para su tesis sobre formación de fantasías sexuales.

En un primer estudio tomó a 80 voluntarios y pidió a la mitad de ellos que eligieran una palabra asociada a una práctica sexual que consideraran “adecuada” (eso depende de cada uno, pero ejemplos podrían ser “coito” o “felación”)  y a la otra mitad que eligieran una “inadecuada” (como “incesto” o “exhibicionismo”).

Entonces les pidió a todos que elaboraran mentalmente una fantasía sexual a partir de esa palabra durante un par de minutos. Pasado este tiempo les distrajo con juegos de asociar palabras en parejas tipo “león-domador”, y a continuación, la mitad de cada uno de los dos grupos recibió la instrucción de suprimir cualquier pensamiento relacionado con la fantasía sexual y la otra mitad de concentrarse en ella.

Después de ello Laura les pasó un test de asociación de palabras para detectar cuán presente estaban esas fantasías en sus mentes y observó que, efectivamente, tras intentar inhibir la fantasía aparecía un “efecto rebote” que la hacía mucho más frecuente, y que dicho efecto rebote era más persistente en las fantasías “inadecuadas” que las “adecuadas”.

Laura matiza que términos como “anal”, “masoquismo” o “orgía” pueden ser inadecuadas para algunos y adecuadas para otros, pero asegura que intentar evitar un pensamiento sexual inadecuado lo hace más presente que pasar un rato pensando en él.

De hecho, Laura comparó el efecto de palabras sexuales y no sexuales (como “viajar”, “pelear”, “reír” o “traicionar”), y vio que el efecto rebote era muchísimo mayor en las sexuales. Es decir, intentar suprimir un deseo sexual nos genera más obsesión que intentar inhibir otros placeres, como por ejemplo una comida determinada.

Conocí a Laura durante el Congreso Europeo de Sexología celebrado en septiembre de 2012 en Madrid, cuando estaba presentado sus resultados preliminares con escáneres de fMRI para analizar la activación de áreas cerebrales involucradas en la supresión de fantasías.

Consultada hace escasos días, Laura explica que uno de los responsables del efecto rebote de los pensamientos suprimidos es el área prefrontal dorsolateral, cuya función -entre otras- es la atención ejecutiva (buscar y atender aquello que se le pide). Esta área se activó mucho más durante el intento de suprimir la fantasía sexual prohibida que al concentrarse en ella, sugiriendo que quizás para eliminarla el cerebro primero tiene que buscarla y eso la estaría trayendo a nuestra mente una y otra vez.

Conclusión: si pasas unos minutos esforzándote en suprimir una fantasía sexual aparecerá después más a menudo en tu mente que si pasas esos minutos concentrado en ella. 

Laura cree que este exacerbado efecto rebote de las fantasías sexuales “no permitidas” puede estar detrás del origen de fetichismos, obsesiones e incluso parafilias. Y no es un tema baladí, pues la mayoría de terapias dirigidas a corregirlas se basan justo en luchar por quitarlas de la cabeza, cuando quizás es mejor permitir que aparezcan y se vayan libremente. 

Para poner a prueba esta hipótesis, en otra de sus investigaciones Laura Sánchez seleccionó a 134 personas que participaban en un taller de educación sobre fantasías sexuales, e intentó aportarles una visión menos patologizante de la vivencia de sus fantasías, desmitificándolas, dejando claro que no son más que pensamientos, y aclarando que el hecho de tenerlas no implica que se quieran llevar a cabo en la realidad. En un seguimiento posterior se vio que el taller produjo cambios positivos en la actitud hacia las mismas, y la investigación fue premiada en un congreso.

Controlar nuestros pensamientos es mucho más difícil que nuestros actos, y quizás deberíamos ser más condescendientes con nuestro judeocristiano “no pecarás de pensamiento, palabra, obra y omisión”, dejando al menos tranquila a nuestra mente si no queremos que coja un “efecto rebote” y ponga en riesgo la palabra y la obra.

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¿Psicoterapia o fármacos ante la depresión? Observa el cerebro

Un estudio sugiere que los pacientes depresivos con menor actividad cerebral en la ínsula responden mejor a las terapias cognitivas, y quienes tienen mayor actividad de lo normal a las farmacológicas

El siguiente estudio publicado en JAMA y citado por Eric Kandel en el NYT tiene una carga conceptual enorme. 

En la introducción los autores explican que sólo el 40% de los pacientes con trastorno depresivo consiguen una mejora inicial con el primer tratamiento que se prueba, observando a posteriori que en algunos casos funciona mejor la psicoterapia y en otros los antidepresivos. ¿Por qué? ¿habría manera de asegurarnos a priori cual será la terapia más eficiente?

Los neurocientíficos conocen cada vez mejor los circuitos y regiones cerebrales involucrados en la depresión. Una de las áreas más importantes es la ínsula anterior derecha, que está involucrada en la conciencia de los estados internos (self-awareness), y conectada con la amígdala sede de las emociones y con áreas del hipocampo asociadas al sueño, el hambre y la libido.

Sospechando que la actividad de la ínsula podía estar relacionada con diferentes tipologías de depresión, la investigadora Helen Mayberg de la Emory University condujo el siguiente experimento: reclutó a 65 pacientes con depresión mayor, les midió con escáneres cerebrales la actividad metabólica de la insula anterior derecha, y trató durante 12 semanas a unos con el antidepresivo escitalopram y a otros con terapia cognitiva. 

Los resultados indicaron que los pacientes con una actividad reducida de la amígdala respondían mejor a la psicoterapia, mientras que quienes tenían un metabolismo mayor de lo normal mejoraban más con los fármacos.

La conclusión en el abstract del artículo es muy clara: “Si los resultados se confirman en experimentos independientes y más amplios, la actividad metabólica de la ínsula podría ser el primer biomarcador que exista para guiar la selección de tratamiento inicial contra la depresión”.

Obvio que esto tendría una relevancia médica enorme, y como dice la propia Helen Mayberg en un video de la Emory University “nadie quiere tomar antidepresivos si no son necesarios, ni acudir sólo a psicoterapia sabiendo que hay alternativas más efectivas”.

Estupinyà con Eric Kandel en Columbia University, Abril 2012

Pero como explica el estimadísimo premio Nobel Eric Kandel en su artículo del NYT, este estudio es conceptualmente muy significativo porque nos demuestra una vez más que mente y cerebro son inseparables, que la psicoterapia es un tratamiento biológico que produce cambios físicos perdurables y detectables en el cerebro, y sobre todo, que por imposible que parezca el sueño de comprender los detalles más íntimos del funcionamiento del cerebro humano no es un reto inalcanzable.

“Estamos lejísimos de entender el funcionamiento del cerebro como lo hacemos del corazón o del hígado”, dice Kandel. “Pero esto está empezando a cambiar”, añade.

El avance científico es lento pero fabulosamente sólido y creciente. Décadas atrás nos maravillábamos por descubrir la estructura del ADN humano y ahora ya sabemos leerlo para entre otras cosas predecir qué fármaco será más eficiente ante una patología determinada. De la misma manera, tras interminables discusiones sobre si la psicoterapia o los fármacos son más eficientes ante la depresión, quizás descubramos que los diferentes casos personales corresponden a diferentes subtipos biológicos que podamos llegar a distinguir y sobre los que priorizar una alternativa a otra. La ciencia es la fuente de conocimiento más sólida y revolucionaria de que disponemos.

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