Aimar sufre de intolerancia alimentaria total. / FACEBOOK/GARMINTXA
Personas cuyo cuerpo convierte los hidratos de carbono en alcohol, que huelen mal por lo que comen, que no pueden consumir proteínas o que tienen intolerancia alimentaria total: todos sufren enfermedades raras, categoría en que entran los males que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Mañana se celebra -es un decir- su día, que sirve para concienciar de la nada fácil situación de esta gente: por su propia condición de infrecuentes, se invierte mucho menos presupuesto y esfuerzo en buscar posibles curas o paliativos para estas enfermedades.
Algunas de ellas están relacionadas directamente con la alimentación, ya sea en forma de intolerancia o de síndrome cuyos síntomas se potencian al ingerir tal o cual comida. De ahí surgió la idea de escribir esta entrada, que intenta dar visibilidad a algunas de estas enfermedades extrañas y desconocidas para la gran mayoría de los humanos que no las sufren o las tienen cerca. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial, y se estima que cerca de 3 millones de personas en España las padecen en alguna etapa de su vida.
Borrachos sin beber: el síndrome de autodestilación
Esta enfermedad está causada por un exceso de levadura en el intestino, que convierte en alcohol puro (etanol) el azúcar o los hidratos de carbono ingeridos. El proceso sucede con todas sus variantes, pero siempre es peor cuanto más refinados estén. Si te suena a buen plan para colocarte gratis, deberías recordar que después de la borrachera viene el resacón. Hace poco la revista Vice publicó un artículo sobre Matthew Hogg, que lleva 20 años padeciendo este mal. De niño le diagnosticaron desde síndrome de colon irritable hasta síntomas como “fatiga crónica, dolores musculares, dolor de cabeza crónico, deterioro mental y alteración del estado anímico”. Matthew define sus resacas adolescentes –causadas por cenas con gran cantidad de hidratos de carbono, como un inocente plato de pasta– como “martilleantes jaquecas con unas náuseas terribles". "En ocasiones vomitaba y sufría deshidratación, sequedad en la boca, sudores fríos y temblor en las manos", asegura. "Era como si la noche anterior hubiera salido y dejado seco el bar, pero sin haber consumido nada de alcohol”.
Síndrome del olor a pescado: la trimetilaminuria
También relacionado con la alimentación, afecta a una persona de cada 200.000, y puede complicar mucho la vida del que la sufre y los que le rodean. Su nombre médico es trimetilaminuria, y se debe a un error metabólico congénito que permite que la trimetilamina –una enzima un compuesto con un olor muy fuerte y desagradable– no se destruya en el hígado, sino que pase a la sangre, el sudor, la orina o el aliento. Si se consumen alimentos ricos en colina (huevos, legumbres, ciertos pescados y carnes), los síntomas se agravan, mientras que limitándolos y consumiendo yogures y zumos el mal olor se puede tener bajo control.
El niño que sólo puede comer caramelos: la colitis eosinofílica
Finley Ranson es un niño británico de tres años cuyo caso apareció este mismo mes en unos cuantos periódicos de su país. La única comida que parece admitir son unos caramelos de menta disueltos en agua. Todo lo demás le produce reacciones alérgicas extremas, por lo que debe ser alimentado con suero a través de una sonda gástrica. Los médicos aseguran que padece un caso extremo de colitis eosinofílica, una enfermedad rara por la que el aparato digestivo se inflama ante la presencia de ciertas comidas, parásitos o fármacos. El rosario de síntomas es bastante espeluznante: dolor, erupciones cutáneas, náuseas y vómitos, entre otros.
Finley y su dieta dulce por obligación / MIRROR
La imposibilidad de comer: intolerancia alimentaria total
La enfermedad de niños como Mikel (8 años), Aimar (4) y Garikoitz (9) suena tremendamente dura desde el momento en el que oyes su nombre: intolerancia alimentaria total. Una dolencia que entra en el grupo de las alergias alimentarias no mediadas por Ige (anticuerpo de inmoglubina E) y que hace que cualquier tipo de alimento que consuman les provoque inflamación de la piel, llagas, sarpullidos e irritaciones imposibles de controlar, tanto en la piel como en el aparato digestivo. Solo pueden vivir a base de un preparado alimentario que, mezclado con agua, les aporta los nutrientes necesarios.
El pequeño Mikel. / FACEBOOK/GARMITXA
"Tampoco son capaces de digerir toda la cantidad que necesitan, así que a veces hay que sondarles. Tanto por la noche, con una bomba de alimentación, como –en las épocas más difíciles– durante el día. Recientemente hemos conseguido unas mochilas que funcionan como sondas portátiles, para que sea más cómodo puedan seguir haciendo una vida lo más normal posible", contaba la madre de Garikoitz en unas declaraciones al programa Espejo Público de Antena3. Como las ayudas y la investigación públicas no llegan, las madres han montado la Asociación Garmitxa para conseguir fondos mediante la recogida de tapones de plástico y otros medios.
No a las proteínas: la fenilcetonuria
Este mal hereditario hace que los niños carezcan de la enzima que descompone la feninalanina, sustancia presente en los alimentos con proteínas. Cuando el nivel de la misma en la sangre sube, puede causar daños en el cerebro y el sistema nervioso. Se detecta porque los críos que la sufren suelen tener la piel, los ojos y el pelo más claro que sus hermanos, y por el mal olor del aliento, el sudor y la orina, entre otros síntomas. ¿Tratamiento? Una dieta estricta hasta la madurez en la que no caben ni los huevos, ni la leche, ni las carnes, ni el pan, ni las legumbres, ni el aspartamo.
Sin reservas: transtorno en el metabolismo de los ácidos grasos
Aunque hay diferentes tipos, los pacientes que lo sufren generalmente no pueden tirar de las grasas acumuladas cuando el cuerpo necesita energía. Cuando se agotan sus reservas por llevar algunas horas en ayuno –o cuando se acelera el metabolismo a causa de la fiebre– sufren un shock hipoglucémico que, si no se controla, puede llevar a la muerte. Los que sufren esta enfermedad suelen ser internados en hospitales por un simple resfriado, no pueden dormir más de un número determinado de horas o, en el caso de los niños, deben ser controlados por sus padres o responsables todo el tiempo, lo que impide o dificulta en extremo su escolarización o vida social.
Sólo lo mejor de lo mejor: síndrome de Gourmand
Seguramente es la enfermedad menos grave de todas, pero produce ansiedad y problemas sociales (además de ser bastante chunga para la economía). La causan ciertas lesiones en el hemisferio derecho del cerebro y sus síntomas son muy peculiares: quienes la sufren solamente quieren manipular, cocinar y comer alimentos muy caros –como trufa, angulas o jamón ibérico– y a la vez sienten el irrefrenable impulso de hablar, leer y escribir sobre comida, además de estar constantemente preocupados por todo lo que rodea al acto de comer. No se le puso nombre hasta 1997, cuando la describieron unos neurocientíficos suizos, y se han dado algunos casos curiosos de personas que la han padecido después de pasar por circunstancias extremas: un profesional del snowboard, Kevin Pearce, empezó a tener antojos monumentales de pesto tras sufrir un accidente que le produjo daños en el cerebro, y un columnista político suizo se hizo periodista gastronómico después de un ataque al corazón. Así que quizá debería empezar a mirarme lo mío...
Documentación: Mònica Escudero
Hay 37 Comentarios
Muchas gracias Mikel por ayudar a difunfir esta realidad que es muchas veces cuasi invisible. Los que padecemos este tipo de intolerancias paseamos por los sistemas de salud pegándonos con el sistema para entender qué nos pasa y sacando fuerzas de donde no las hay para poder vivir todo lo normal que las circunstancias nos permiten.
De verdad, muchas gracias.
Publicado por: ruzz | 12/03/2014 13:47:41
La gente que dice "háztelo mirar" a quienes comunican opiniones diferentes a las suyas me da asco. Coñazo de país, arrastramos una crisis de valores monumental.
(Aparte de eso, interesante el post, como casi siempre. Gracias, Mikel.)
Publicado por: Yai | 01/03/2014 6:38:47
Gracias por este artículo. Todos tenemos que conocer las dificultades que representa una enfermedad metabólica que afecte a las intolerancias alimentarias.
Difundir por favor #Pku # fenilcetonuria
Publicado por: vitanchez | 28/02/2014 14:57:55
Gracias, Mikel, por hablar de enfermedades raras. Quienes las vivimos de cerca sabemos lo importante que resulta darlas a conocer y hacer partícipe a la gente de la realidad que viven estas personas.
Mi hijo tiene el síndrome de Prader Willi. Todavía es pequeño pero su vida ya está condicionada y adaptada, en su medida, a uno de los síntomas de este síndrome: la falta de control de la comida.
Al no tener sensación de saciedad, estas personas se comportan como adictos. Su vida y su independencia están condicionadas por algo tan cotidiano y normal como la comida. Por ejemplo, en la mayoría de las casas donde vive una persona con Prader Willi la cocina está cerrada con llave; en el colegio no es fácil hacer entender al profesorado que tienen que restringir la comida o dejar las mochilas de todos los niños fuera de la clase para que no puedan acceder a los bocadillos…, es decir, adaptar el colegio a la discapacidad que tienen nuestros hijos al igual que hacen cuando, por ejemplo, hay una discapacidad motora y un niño acude en silla de ruedas… Y para que los niños PW puedan ir a cualquier fiesta o cumpleaños con sus amigos, hay que tenerlo todo medido y controlado. Y aún así, es verdaderamente complicado.
En definitiva, una vida diferente, si se quiere rara, pero que creemos que también merece un espacio en los medios de comunicación. Para nosotros, las familias, esta es la única manera de hacernos oír frente al desconocimiento de este tipo de enfermedades y sobre todo ante las administraciones públicas que se encuentran todavía muy lejos de entendernos y atender estas situaciones como es necesario.
De nuevo, gracias.
Publicado por: SilviaSP | 28/02/2014 8:21:39
Gracias por enseñarnos que hay gente que realmente lo está pasando mal, esto debería levantarnos la vista de nuestro ombligo... Y pensar que la prueba del talón se ha pensado quitarla en determinadas CCAA, de locos!
Publicado por: Adrian | 27/02/2014 20:50:19
Mar, yo no suelo echar mierda en mi comida. Pero oye, si tu lo haces, allá cada cual con sus gustos.
Publicado por: Oé | 27/02/2014 18:32:28
Mario, eso que escribes es una sandez.
Publicado por: Oé | 27/02/2014 18:27:32
Para La Diógenes del tomate
http://www.muyinteresante.es/salud/preguntas-respuestas/ique-es-el-sindrome-del-gourmand
Publicado por: iportoles | 27/02/2014 17:35:00
Hola, muchísimas gracias por ayudar a difundir la enfermedad de nuestros hijos. Con estas publicaciones nos ayudáis a que se conozca nuestro problema, a que profesionales de la medicina, médicos, investigadores.. Se interesen por estos casos.
Mi hijo tiene 9 años y nunca ha podido comer un alimento sin que le haga daño. Se alimenta de una fórmula elemental con ayuda de una gastrostomia. Y si, la vida es dura, muy dura, sobre todo cuando no sabes que es lo que ocurre, cuando mi siquiera tiene nombré la enfermedad de tu hijo.
Muchas gracias de corazón.
Publicado por: Marigorringo | 27/02/2014 17:24:18
¡Hola! Mi hija tiene fenilcetonuria, y vive super feliz sin consumir proteínas y comiendo todo lo demás, además de unos compuestos proteicos sin fenilalanina.
Sólo decir que lo del mal olor que pone en el artículo se daba antes, en los casos sin tratar, y ni eso ni el color de ojos o pelo son ni mucho menos los síntomas para detectarlo. Se detecta con la prueba del talón. De otro modo, hasta que el bebé no comenzase a sufrir los daños cerebrales derivados del no-tratamiento (actuando como un niño con retraso mental), nadie podría descubrirlo.
No me cansaré de dar gracias a la ciencia, a los investigadores, a los médicos. Sin ellos nuestra vida sería muy diferente.
Y gracias también por el artículo. Le hace a uno pensar.
Publicado por: Patricia | 27/02/2014 16:36:06
Por cierto, la colitis eosinofilica, al igual que la esofagitis eosinofilica y el resto de sindromes eosinofilicos no se produces por alergias ni intolerancias, sino por la produccion excesiva en la medula espinal de un tipo de globulos blancos, los eosinofilos, son enfermedades mieloproliferativas (como la mastocitosis). La causa de esta sobreproduccion se desconoce.
Publicado por: Masmeres | 27/02/2014 16:07:46
Como madre de un niño con una ER, te agradezco esta entrada de corazón.
Publicado por: Masmeres | 27/02/2014 16:01:25
No conocía ni la mitad de estas enfermedades. Gracias por compartir y por hacernos conocedores. Muy interesante este post
almu
http://www.mavieenroseblog.com/
Publicado por: almu | 27/02/2014 15:55:48
Las peores lesiones y enfermedades del ser humano son producidas por negligencias medicas .
Publicado por: mario | 27/02/2014 15:53:06
Yo soy intolereante a las solanáceas (patata, tomate, pimiento, berengena, tabaco y todos los derivados de los anteriores). Casi todos los alimentos que venden llevan almidón de patata, fécula o colorantes y más del 90% están mal etiquetados. Pero a los organismos correspondientes les da igual, de hecho ni siquiera atienden las peticiones que les he enviado. Resultado: cada dos por tres estoy sufriendo intoxicaciones.
Creo que el cuidado en el etiquetado y la legislación que tiene que ver con ello debería tomarse más en serio.
Publicado por: María | 27/02/2014 15:30:40
También hay niños que, como mi hija, y por distintos procesos de salud graves que les han echo necesaria la alimentación parental y enteral continua desde muy pequeñitos, han perdido el instinto, necesidad y hábito de comer. Estos niños tienen que ser alimentados por sonda. Ni mucho menos es un problema tan grave como las intolerancias descritas, pero también son casos de "una vida sin comida". Saludos y gracias por la entrada.
Publicado por: Nuria | 27/02/2014 14:05:36
Lo de las enfermedades alimentarias es una faena, el problema es que cada vez hay más y las padece más gente.
Mi pareja es celiaca y hace 35 años (cuando se lo detectaron) era algo rarisimo, ahora es una enfermedad la mar de común.
En nuestro blog podéis encotrar muchas recetas sin gluten
http://operacionfartumbi.blogspot.com.es/search/label/sin%20gluten
Publicado por: Operacion Fartumbi | 27/02/2014 13:29:17
Para el Yantador:
nazis de la comida por decir que la mierda que echamos en los alimentos antes de comérnosla es mala? Pesticidas, antibióticos, etc etc?
Háztelo mirar. Y ten cuidado, no sea que en un par de años tengas tú también sensibilidad química múltiple.
Ignorante.
Publicado por: mar | 27/02/2014 13:17:12
1.-Estoy hasta los tegumentos procreativos de los parásitos como el Cuentón que aprovechan cualquier post para colar un enlace a sus blogs en los que hacer clic. ¡No hagáis clic en esos enlaces! Tranquilos, yo no lo hice...
2.-Hace un tiempo vi un reportaje en la tele sobre un niño con intolerancia alimentaria total y me fascinó el empuje del chiquillo y de sus padres. Lo más curioso es que el chaval no se perdía ni una comida: le ponían plato y racion de todo, lo masticaba, saboreaba y escupía en un cubo dispuesto a tal efecto. Así podía participar de la vida en familia como uno más ¿os imagináis qué supondría excluirte de las comidas? Media vida de casi todo el mundo pasa en una comida. Mientras tanto, llevaba una mochila con el dispensador de nutriente por sonda nasográstica.
3.-Yo soy diabético y por supuesto que no es lo mismo, pero comprendo el drama de sufrir una "anomalía" en la alimentación. En mi caso tuve la "suerte" de debutar a los 33 años, pero para un crío diabético tiene que ser un drama ver pasar todos los dulces y golosinas con los que nos atiborran en publicidad y en fiestas por delante de tus narices sin poder ni mirarlos.
#Silberio: Yo lo hago. Cada vez que veo un pastel que no puedo comer imagino al chaval con la intolerancia total y pienso que lo mio es de risa...
Publicado por: Warp | 27/02/2014 12:59:24
Siempre he pensado que lo peor que me podría ocurrir en esta vida es tener alguna alergia alimentaria. ES el único verdadero vicio que tengo, sin llegar a tener síndrome de Gourmand (que una tira por lo barato y rico).
Si ya en adultos es complicado, en niños tiene que ser extremadamente dificil, entre otras cosas, porque con algunas de ellas te tiene que costar sociabilizar.
Por cierto, en Estados Unidos existe www.foodallergy.org, que te ayudan a convivir con ellas. ¿Sabes si en España hay algo similar?
Publicado por: Siba-rita | 27/02/2014 12:45:15
Uff que agobio, pobres!!!! Que haya personas que no pueden probar bocado me parece horrible y niños que estén limitados a sueros... Mikel hoy me has dejado mal cuerpo, cuanto tenemos que agradecer algunos! Besos!
Glo http://cocinarconamigos.blogspot.com.es
Publicado por: Glo | 27/02/2014 12:33:01
Si a uno le da por comer cosas caras tras una lesión del lóbulo frontal derecho, ¿quiere eso decir que Bárcenas se dio un golpe fuerte tras caerse de un guindo que le produjo un irrefrenable deseo de trajinar sobres y abrir cuentas en Suiza?
Publicado por: merendola | 27/02/2014 11:51:19
No sabes cuanto agradezco este post. Tener sólo alguna alergia alimentaria (en mi caso a los cacahuetes) es una minucia al lado de lo que pasa toda esta gente.
Muchas gracias
Publicado por: Koldo Garaicoetxea | 27/02/2014 11:21:03
Pues yo debo tener el síndrome de Willy Fog, que me lleva a querer gastarme todo lo ahorrado en viajar...así es que nunca he podido ahorrar para sacarme el carnet de conducir o para comprarme una mísera cartera de Miucia Prada. ¿Es grave?
Publicado por: Doeraemon | 27/02/2014 11:19:36
Cuando he leído lo del Sindrome del Gourmand me ha dado un ataque de arrepentimiento por las collejas que he dado a los que se salen de la pauta en el blog(si, si, la patinadora). Me he mirado al espejo en la zona que dicen que es la afectada(lóbulo frontal derecho) y he estado a punto de salir con un casco a la calle, por si acaso. Ahora no veré igual a los fans del pollo frito... Porca miseria si el cuerpo está mal programado...
Publicado por: andrés | 27/02/2014 11:07:03