La Doctora Shora

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Un espacio en donde la medicina se asoma en sus múltiples formas: Para asombrarnos con sus maravillas, para concienciarnos con sus limitaciones, para aprender con sus descubrimientos y para cuidarnos con sus conocimientos. Porque si la salud es lo más importante, conocer las herramientas con las que podemos mantenerla es indispensable.

Hasta dónde llegaría un padre por curar a su hijo... (I)

Por: | 07 de noviembre de 2011

Padre e hijoRecibir la noticia de que estás enfermo puede ser duro. Si además, esta enfermedad es grave e incurable puede ser horrible. Pero que diagnostiquen a tu hijo con una enfermedad grave (tanto como para llevarle a la muerte), progresiva, para la que no hay cura y ni se vislumbra, puede ser una de las experiencias más terribles y difíciles en la vida de unos padres.

Ante esta situación, muchos padres emprenden un largo peregrinaje con la esperanza de que alguien pueda hacer algo por la salud de su hijo. Pese a todo, la cruda realidad suele terminar imponiéndose: la medicina no ofrece una solución para su enfermedad. Es entonces cuando se toma la difícil decisión de resignarse, aceptarlo y cuidar con mimo a ese niño para que pueda disfrutar lo máximo posible de su vida. Sin embargo, los siguientes padres nunca dejaron de pelear ni se resignaron: Si los médicos no tenían una cura para la enfermedad de su hijo, ellos lucharían por conseguirla.

Los padres de Megan y Patrick y cómo reunieron 100 millones de dólares en la búsqueda de una cura para sus hijos

CrowleyTodo era perfecto en la vida de John y Aileen Crowley: tenían unos hijos maravillosos, una vida acomodada y John un gran empleo como ejecutivo de marketing en una importante compañía farmacéutica, hasta que todo dio un vuelco: Sus dos hijos pequeños, Megan (de 9 meses) y Patrick (con sólo 7 días) tenían una rara enfermedad genética, la enfermedad de Pompe.

En esta enfermedad existe una mutación para una enzima que está implicada en la degradación del glucógeno (la forma en la que se almacena la glucosa en muchos tejidos) que se va acumulando progresivamente en los músculos, dañándolos. El corazón es el principal afectado y se produce una dilatación anormal de este órgano. Por ello, el principal peligro mortal de esta enfermedad son los problemas cardíacos aunque también produce una gran debilidad muscular generalizada hasta el punto de que incluso algo tan sencillo como respirar sea una agonía.

El pronóstico que los médicos dieron a Megan y Patrick fue casi como una sentencia de muerte: apenas les daban un año de vida y, además, no existía ningún tratamiento contra su enfermedad. Son muy pocas personas las que padecen esta enfermedad (entre 5.000 y 10.000 en todo el mundo) y, por tanto, resultaban de escaso interés para la gran industria farmacéutica ya que desarrollar un fármaco que consumieran tan pocas personas era difícilmente rentable.

Desafortunadamente, sucesos así ocurren con frecuencia entre los afectados por enfermedades raras: Las principales investigaciones de tratamientos provienen de entidades públicas sin ánimo de lucro o pequeñas farmacéuticas. Sólo cuando se subvenciona públicamente el desarrollo de medicamentos huérfanos o se consiguen grandes avances en un medicamento concreto entonces se interesan las grandes farmacéuticas, adquiriendo la licencia del medicamento o engulliendo a la pequeña farmacéutica. El afán de lucrarse no entiende ni de sufrimientos ni de vidas humanas.

John Crowley, apoyado por su esposa, decidió luchar con todas sus fuerzas ante esta situación y así conseguir una cura para sus hijos. Abandonó su trabajo y reunió 100 millones de dólares entre los ahorros de toda su vida y el dinero que fue recogiendo gracias a la atención que atrajo de múltiples inversores y a los incontables actos de recaudación para potenciar la investigación de la enfermedad de Pompe y desarrollar una cura.

Entró en Novazyme, una minúscula compañía biotecnología de 5 personas donde trabajaba el científico William Canfield, y financió y potenció de forma espectacular el desarrollo de su investigación en la enfermedad de Pompe, cuyos avances eran verdaderamente prometedores. Su evolución llevó a una gran compañía biotecnología, Genzyme, a interesarse por Novazyme y terminó comprándola. Posteriormente, dedicaron una importante inversión en el desarrollo y evaluación de 4 fármacos candidatos para el tratamiento de la enfermedad de Pompe, entre ellos el de William Canfield.

Afortunadamente, todos los esfuerzos y penurias que pasaron los Crowley tuvieron sus frutos: En 2006 se aprobó el primer tratamiento efectivo en estabilizar y detener la progresión de la enfermedad de Pompe: la alglucosidasa alfa, que sustituía la función de la enzima mutada. Paradójicamente, el fármaco desarrollado por Canfield no fue el candidato ideal, sino otro compuesto desarrollado conjuntamente entre investigadores de la Universidad de Duke y el Centro Médico Erasmus.

Gracias especialmente al apoyo incondicional de los Crowley a la investigación de la enfermedad de Pompe, hoy día existe un tratamiento que detiene la agónica progresión de esta enfermedad. Sus hijos Megan y Patrick, mientras tanto, siguen cumpliendo años y viviendo junto a sus padres alejándose cada vez más del duro pronóstico que recibieron cuando eran apenas unos bebés.

Esta gran gesta fue llevada al público a través de la periodista ganadora del Premio Pulitzer Geeta Anand, que contó su historia en Wall Street Journal y, más tarde, en un libro "La cura: Cómo un padre reunió 100 millones de dólares - y desafió al sistema médico - en una búsqueda por salvar a sus hijos". En 2009, la hazaña llegó a la gran pantalla con la película "Medidas extraordinarias", donde se resalta la lucha personal de estos padres y, también, los apáticos intereses económicos que hay detrás de la investigación farmacéutica.

Los padres de Lorenzo Odone y el "aceite de la vida"

LorenzoDe entre todos los padres coraje que llevaron al límite su esfuerzo para tratar de encontrar una cura para su hijo, posiblemente Augusto y Michaela Odone sean los más conocidos por casi todos gracias a la emotiva película "El aceite de la vida" basada en su caso de lucha personal. Su pequeño hijo Lorenzo, a la edad de 5 años, comenzó a padecer los primeros signos de una temible enfermedad, la adrenoleucodistrofia infantil. Se trata de una grave enfermedad neurodegenerativa hereditaria en la que se pierde la cubierta de las neuronas que favorecen la transmisión del impulso nervioso (la mielina).

Como consecuencia de este deterioro, se produce una parálisis progresiva, posibles convulsiones y una pérdida de sensibilidad. Los músculos van paralizándose rápidamente: Se pierde poco a poco la capacidad de andar, de coger objetos, de ver, de escuchar, de hablar hasta que, al final, el niño entra en coma y muere. Aquellos infantes que padecían esta dura enfermedad solían fallecer a los pocos años de mostrar los primeros síntomas.

Cuando los médicos explicaron a los Odone los detalles de esta enfermedad el mazazo fue doble: no existía ningún tratamiento efectivo contra esta enfermedad y le daban dos años de vida a Lorenzo. Lejos de rendirse, los padres de Lorenzo lucharon por conocer a fondo los detalles de la enfermedad de su hijo: cómo se producía, qué estaba ocurriendo y cómo podía solucionarse. Sin apenas conocimientos previos de biología, bioquímica o medicina, se convirtieron en verdaderos expertos en la enfermedad de su hijo tras maratonianas sesiones de estudio e investigación, hasta que dieron con la clave en unos experimentos con animales: Dos ácidos grasos presentes en el aceite de oliva y en el aceite de colza lograban reducir la presencia de ácidos grasos de cadena larga en sangre, frenando así la enfermedad.

Ayudados por médicos y con el apoyo de familiares con enfermos de adrenoleucodistrofia celebraron el primer congreso sobre la adrenoleucodistrofia y crearon el proyecto Mielina, dónde dieron a conocer lo que habían descubierto acerca del aceite de oliva y de colza. Poco tiempo después, y con la ayuda de un bioquímico, crearon el aceite de Lorenzo, el primer tratamiento que (muchos años después) se ha comprobado que retrasa la enfermedad si se consume en las fases más iniciales de ésta y se combina con una dieta con restricción de ciertas grasas.

Gracias a sus padres, Lorenzo vivió hasta los 30 años (22 años más de los que pronosticaron los médicos), hasta que falleció en 2008. Hoy en día, los niños afectados con esta enfermedad recurren al aceite de Lorenzo para intentar frenar la enfermedad desde que se les diagnostica. Todo gracias a la valentía y al tesón de unos padres que no se conformaron con un oscuro pronóstico de 2 años de vida para su hijo.

Hay 16 Comentarios

Que mal gusto el comentario de Delfina sobre "LA DICHA Y BENDICION DE HABER TENIDO UN NIO ESPECIAL". Si le has tomado gusto hay una larga lista de sustancias que puedes tomar durante el embarazo y asi tendras toda la dicha y bendiciones que quieras.

Trurl:

Yo no critico el afán de lucro de las farmacéuticas (no se me olvida que son empresas) critico las malas prácticas de las farmacéuticas por ese afán de lucro. Soy partidaria de que debería haber grandes farmacéuticas públicas pero, hoy por hoy, es una utopía.

Trurl:

Hay una serie de hechos que quizás no has tenido en cuenta:

1) Aunque las enfermedades raras son, individualmente raras, agrupadas afectan a un gran porcentaje de la población, como bien te ha comentado Raquel. ¿Las ignoramos a todas?

2) Muchas de las enfermedades raras son genéticas y suelen provocar grandes discapacidades desde una edad temprana y gran necesidad de apoyo sanitario constante y crónico cuyo gasto es enorme. Sin investigaciones en su curación, estamos hablando de muchas personas crónicamente dependientes, ya sea de la sanidad o de su familia. Ya que te ciñes al plano económico, debes tener en cuenta este dato.

3. La investigación de enfermedades raras también nos ayuda a conocer mejor el cuerpo humano y avanzar también en tratamientos de enfermedades frecuentes. Por ejemplo, muy probablemente no lo sepas, pero de investigaciones de enfermedades tan raras como la progeria sabemos mucho más sobre el envejecimiento humano y se ha avanzado en el conocimiento de nuevos tratamientos contra el cáncer.

Es por ello que no tiene sentido eliminar la investigación de enfermedades raras. No será lógico dedicar el mismo dinero a la investigación del alzhéimer que a la progreria. Pero, sin duda, es necesario invertir en investigar esta última.

LA SOCIEDAD ES INSENSIBLE ANTE LAS ENFERMEDADES RARAS PERO ANTE ESO LAS FAMILIAS QUE HEMOS TENIDO LA DICHA Y BENDICION DE HABER TENIDO UN NIO ESPECIAL NO NOS QUEDA MAS QUE SEUIR ADELANTE ANTE ESTA INDIFERENCIA Y A CAMBIO DAR AMOR AMOR SOLO AMOR PUES LOS NINOS ESO DAN Y SON MEJOR QUE TU Y YO

Trurl, podría decirle muchas cosas pero lo voy a resumir en una muy breve, ojalá ni tú ni ningún familiar cercano padezcáis nunca una enfermedad rara, porque entonces veremos si el discurso de "dejar a un lado las emociones" lo sigue manteniendo.
Y cuidado que existen más de 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan al 7% de la población mundial, lo q corresponde a 3millones de personas en España.
Haga cálculos...

Y vuelta la burra al trigo.

B G, le sugiero que, siguiendo con su línea de ofuscación que le impide enterarse de la posición de los demás, se manifieste ante la sede de Izquierda Unida para protestar contra la privatización de empresas que prestan servicios públicos.

Estimado Trurl:
Ante todo he de pedirle mis más humildes excusas, pues a la luz de sus comentarios he comprendido cuan cargadas de razones estaban sus palabras.

Los laboratorios farmacéuticos son empresas privadas cuyo único fin es del ganar dinero con medicamentos (leáse también tratamientos de belleza) rentables, no el de salvar vidas. Escabrosos sucesos que acabaron con varios fallecidos, como el antigripal fenispropanolamina (USA), el Mediator para diábeticos (Francia), el medicamento dental My pikin (Nigeria) o el antidiabético Byetta (USA) no se hubieran producido si se hubieran seguido estrictamente todos los pasos del protocolo exigido para desarrollar un medicamento seguro (lo cual supone una media de diez a quince años de pruebas e inversiones millonarias antes de poder probarlo en humanos), lo cual habría encarecido tanto el medicamento que lo habría convertido en imposible de vender.

Quien no tenga medios para poder pagarse un medicamento, un tratamiento o una simple operación porque esté fuera de su alcance o porque un sistema no sea rentable de desarrollar, no tiene ningún derecho a reclamar ayuda por su vida o por la de algun familiar.

Diga usted que sí, que yo me uno plenamente convencido a su corriente de opinión, y luchemos juntos para que la SALUD deje de ser un derecho universal (articulo 25 de la declaración universal de los derechos del hombre), la vida está muy cara y no podemos ir mirando a otro lado por cuatro enfermos cuyas dolencias ni siquiera podemos entender. La administración pública se debe a un sistema democrático donde priman y deben prevalecer los derechos de la mayoría, en esto también tiene toda la razón.

El Centro de Investigación Príncipe Felipe, un centro pionero en la investigación sobre células madre, está próximo a ser desmantelado por el Consell de Valencia, una decisión calificada de errónea por quienes no comprenden, como usted y yo, que los beneficios derivados de las investigaciones sobre una posible cura contra el Alzheimer o el Parkinson no compensarían el derroche invertido en ello. ¿Conoce usted a alguna persona con Parkinson? ¿si, no? Puede que conozca o haya oído hablar de una o dos, pero ¿qué importan en comparación con toda la gente sana que nos rodea y a la que nos importa un pimiento la ELA, la miopatía mitocondrial o el albinismo? Formemos un lobby de poder, usted y yo, y consigamos que se corrija el 3º artículo de la Declaración Universal de los Derechos Humanos por este otro más correcto: "Sólo tienen derecho a la vida, la libertad y la seguridad de su persona, aquellos seres humanos que se puedan costear una entrada VIP para la Formula 1".

Me preguntaba usted, ya de paso, por mi esquema de valores, que hasta que usted me alumbró con su cegador destello de lo obvio era, ciertamente, la repanocha.
Resumíase, en lo concerniente a esta cuestión, en tres palabras: Asistencia Sanitaria Universal.

Atte suyo,
B G
su humilde servidor

Estimado B G:

A qué esquema de valores se refiere usted, que le induce a escribir semejante expresión de superioridad moral? Al que considera los medios públicos como un bien que se debe administrar con celo y buen juicio? Al que desea que se emplee la mejor estrategia posible para que la investigación médica tenga efectos positivos sobre la población? Al que se queja de que la indiferencia hacia el que es diferente abunde tanto en nuestra sociedad como para no molestarnos en mover un dedo y así evitar las tragedias que les ocurren a "otras gentes" en "lugares lejanos"? Al que se queja de la hipocresía del que primero se hace rico traficando con la salud para luego emplear esa riqueza en resolver su problema y acabar criticando al sistema que lo convirtió en un privilegiado?

Dígame, B G, qué es lo que no le gusta de mi esquema de valores. Y después ilústreme sobre el suyo, que debe ser la repanocha.

Estimado Trurl, tu nunca tendrás el problema de tener que luchar por tus hijos porque es indudable que alguien con semejante esquema de valores es incapaz de amar más a que a si mismo y a su bolsillo. En caso de que estuviera terriblemente equivocado y ningún juez te retirara la tutela de tus hijos, reza, si es que crees en algo, para no tener que tragarte tus palabras.

Tengo 2 hijos de 10 y 5 años con 3 enfermedades crónicas. La de la niña de 5 años diagnosticada hace 4 meses con diabetes tipo1. Lo que puede hacer un padre por sus hijos en estos casos sería impensable si no lo vives.
Por omisión todo padre esta obligado a darle una vida digna a sus hijos y estos al mismo tiempo tienen la obligación de vivir de modo digno, ya que por ello han luchado sus predecesores.
Es necesario que la sociedad sea consciente de lo que se ha luchado y se sigue luchando por el bien común y deje los intereses económicos.
Nuestro hijos son el futuro de todos.

Gracias por noticias como esta, hacen la lucha más colectiva.

Paso de responder a entradas de este tipo. Tengo demasiada dignidad para ello.

para Leo. Te sorprenderias de los que descubrimos gracias la investigacion espacial. Te aconsejo que te metas en la pagina de la ESA esa.int para que veas los beneficios de estudios con astronautas en la estacion espacial. Donde hay que ahorrarse dinero es en guerras y futbol

Que pena más grande que el ser humano sólo esté movido por el dinero,en vez de mandar tantos cohetes a la luna que investigen más en enfermedades del ser humano,que si hay enfermedades que no se curan debe ser porque no interesan.

Pues sí, chica, la razón de ser de las empresas farmacéuticas es ganar dinero, cuanto más mejor, como cualquier empresa privada.

Pero aún te digo más: el deber de los gestores públicos es administrar los dineros de forma que se maximice el bien general. Dudo que invertir miles de millones en investigar (que no curar) enfermedades raras sea lo más eficaz.

Es irónico que critiques el afán de lucro de las farmacéuticas cuando el padre del primer caso había hecho su fortuna en una de ellas y recibió donaciones de gente que, muy probablemente, se había enriquecido gracias a las mismas políticas de beneficio económico que tienen esas empresas.

Mientras tanto, cada año cientos de miles de niños mueren o sufren deterioros graves en su calidad de vida debido a causas que, con certeza, se podrían subsanar con la calderilla que perdemos entre los cojines de nuestros sofás. Pero claro, como no tienen unos padres educados, ricos y blancos que salgan en la tele despertando la sensibilidad de la parroquia, pues así les va.

En lo de la investigación en las enfermedades raras hay que dejar las emociones a un lado y enfocarlo fríamente. Por ejemplo, en aquellos casos en que exista una estimación fiable de costes de un tratamiento, dividirlo entre el número de afectados (teniendo en cuenta la severidad de la enfermedad) y ver si sale a cuenta. Para los demás, invertir en investigación fundamental y esperar a que los casos difíciles se vuelvan fáciles.

Nos hemos acostumbrado a que sea el dinero el que mueva el mundo, cuando debería ser el coraje y la valentía. Qué lástima de humanidad, qué asco de dinero.

Es triste la historia : (

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Sobre la autora

Esther Samper

"Shora" (Esther Samper) es médica y divulgadora científica especializada en temas de salud. Su principal objetivo: acercar la medicina a todos los públicos y en todas sus formas (avances médicos, consejos de salud, tratamientos, prevención...).

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