La Doctora Shora

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Un espacio en donde la medicina se asoma en sus múltiples formas: Para asombrarnos con sus maravillas, para concienciarnos con sus limitaciones, para aprender con sus descubrimientos y para cuidarnos con sus conocimientos. Porque si la salud es lo más importante, conocer las herramientas con las que podemos mantenerla es indispensable.

Hasta dónde llegaría un padre por curar a su hijo... (II)

Por: | 29 de diciembre de 2011

En la primera parte del artículo conocimos las inspiradoras historias de los padres que reunieron 100 millones de dólares para salvar a sus hijos y los padres de Lorenzo Odone y su famoso "aceite de la vida". Dos grandes muestras de perseverancia y lucha personal contra las crueles enfermedades de sus hijos en una carrera llena de obstáculos. Hoy presentaremos a más padres coraje que, lejos de resignarse al oscuro destino para sus hijos, hicieron todo lo que pudieron para mejorar su futuro.

El padre de Beatrice Rienhoff y su incesante investigación del ADN para descubrir la causa de su enfermedad

Beatrice RienhoffDesde el nacimiento de la pequeña Beatrice, en 2003, algo apuntaba a que las cosas no marchaban bien. Su aspecto general no era el de un bebé completamente sano y, con el paso de los meses, este hecho se fue evidenciando más y más: Beatrice era incapaz de extender las extremidades, no ganaba peso (a pesar de alimentarse bien) y sus músculos no se desarrollaban. Conforme más iba creciendo, más se evidenciaba su fragilidad muscular y delgadez.

La sombra de una enfermedad genética acechaba y los médicos realizaron las oportunas pruebas diagnósticas para conocer la causa de esta debilitante enfermedad. Sin embargo, a pesar de las numerosas pruebas realizadas, no pudieron hallar ni la mutación culpable ni el mecanismo de su enfermedad. El síndrome más similar a la clínica de Beatrice era el síndrome de Loeys-Dietz aunque no presentaba muchos de sus signos ni tenía las mutaciones que lo caracterizaban. Así pues, Beatrice se quedaba sin diagnóstico, dificultando con creces la posibilidad de un tratamiento específico para su dolencia.

Por suerte, Beatrice contaba con los conocimientos y el tesón de su padre, Hugh Rienhoff, médico y con experiencia en el campo de la genética clínica. Montó un laboratorio personal en el desván de su casa e invirtió miles y miles de horas, durante años, en desentrañar la misteriosa causa de la enfermedad de su hija. Con la ayuda de colegas científicos y encargando ciertos procesos a empresas de biotecnología, paso a paso, escudriñaba el ADN de su hija

La rutina de su investigación seguía el siguiente esquema: Hugh enviaba muestras de sangre de su hija a un laboratorio para que extrajeran el ADN. Ya con el ADN aislado y en casa, el Dr. Rienhoff amplificaba este ADN a través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Tras este paso, amplificaba ciertas regiones del ADN (que podrían estar implicadas en la causa de la enfermedad) y las enviaba a laboratorios para que lo secuenciasen y le transmitieran las secuencias. Con estos resultados, Hugh comparaba cuidadosamente ciertas secuencias de ADN de su hija con la base de datos del genoma humano presente en Ensembl para así detectar las posibles mutaciones.

Con el paso de los años y aún hoy, Hugh sigue estrechando cada vez más el cerco a la causa de la enfermedad de su hija y tiene varias mutaciones y mecanismos como candidatos a ser los causantes de la fragilidad extrema de su hija. Sabe que su lucha puede llegar a un callejón sin salida y sin resultados pero su investigación personal, de momento, ha llevado a probar de forma experimental en su hija un tratamiento que (según recientes investigaciones) podría reforzar la musculatura, el losartan; eso sí, todo bajo supervisión médica. Como Hugh dice "Al final, se trata simplemente de las formas extras en las que un papá puede querer a su pequeña hija".

Para saber más sobre la historia de Beatrice y Hugh Rienhoff:

DIY DNA: One father's attempt to hack his daughter's genetic code

Bricolaje con ADN. Un hombre secuencia en su casa parte del genoma de su hija enferma para diagnosticarla

El padre de Ivo y la invención de la máquina que ayudó a que su hijo pudiera andar

IVOEl nacimiento de Ivo, en 2004, fue trágico y accidentado. Cuando vino a este mundo sufrió un grave daño cerebral que lo dejó 4 largos días en coma. Tras su despertar y a los 9 meses, los médicos le diagnosticaron una cuadriparesia, una debilidad extrema de sus 4 extremidades debido al irreversible daño cerebral. Ivo tenía una parálisis cerebral y pronosticaban que no llegaría a andar.

Su padre, Jorge Cardile, mecánico de profesión, no pudo estar más en contra. Comenzó por llevar a su hijo a rehabilitación, pero su estado, lejos de mejorar, empeoraba más y más. Cada vez sus movimientos eran más reducidos y sus extremidades cada vez más rígidas (mayor espasticidad). Cuando esto ocurre, existe una cirugía indicada para prevenir esta rigidez extrema de las extremidades (la rizotomía dorsal selectiva) que consiste en seccionar ciertos nervios de la médula espinal. Jorge se negó a este procedimiento y decidió desarrollar una máquina que realmente sirviera para rehabilitar a su hijo.

La máquina, una curiosa combinación de cinta de correr, bicicleta elíptica y arneses de escalada, recibió el nombre de "El estimulador de marcha". Su primer logro, conseguir que Ivo estuviera erguido gracias a las suspensiones de los arneses. Lo siguiente fue ayudarle a caminar, pasito a pasito, durante numerosas sesiones, hasta que, al final, Ivo lo consiguió: su rigidez muscular disminuyó drásticamente y comenzó a andar. Hoy Ivo es capaz de caminar sin ayuda gracias al amor, esfuerzo e ingenio de su padre.

 

 

Para saber más sobre la historia de Ivo y su padre:

Un padre construye una máquina y consigue que su hijo con parálisis camine

Estimulador de marcha

Hay 20 Comentarios

Cris: Coincido contigo en que siempre lo que hay que hacer es acudir a un profesional sanitario. En este caso en particular fue lo que ocurrió, el padre de Ivo recurrió a la rehabilitación convencional y no obtuvo ninguna mejora. Recordemos que en otros países no tienen los recursos para rehabilitación que tenemos en países más ricos y, quizás, estaba ahí el problema. Sea como sea, su padre trató de conseguir algo que no habían conseguido los profesionales a los que acudió. Y no creo que haya nada de criticable en eso. ¿El padre hizo el trabajo de un fisioterapeuta? Yo más bien diría que el padre hizo lo que no hicieron los fisioterapeutas en el caso de Ivo.

El aparato utilizado en la rehabilitacion de Ivo se utiliza en las salas de fisioterapia de lesionados medulares no es invento del padre.
No se que clase de rehabilitacion previa recibio el niño, pero con una correctamente aplicada ese niño igual no caminaria, esto depende del tipo de lesion que sufra, pero si disminuiria la espasticidad y la atrofia muscular.
Lo que este padre ha hecho es realizar el trabajo de un fisioterapeuta no un milagro, corriendo riesgo de producir lesiones graves a su hijo debido a su nulo conocimiento sobre este tipo de pacientes. Si seguimos valorando mas este tipo de "practicas-milagro" que aquellas realizadas por personal cualificado para ello estamos desprestigiando dicha practica profesional lo cual es un grave error.

Esta muy bien el blog, no lo conocía hasta ahora, me pasaré más a menudo a leerlo. Aprovecho para felicitarte el 2012, un saludo!!

José Bengoechea: Muchas gracias por tus ánimos. Mi idea es seguir insistiendo en esto de hacer ciencia.

Enhorabuena por el post Esther. Y, a pesar de todo, te ánimo a seguir en ciencia. No nos podemos permitir como sociedad desaprovechar el talento.

http://rehabilitacion.blog.com/2011/11/voelio-un-padre-construye-un-andador.html

También le dediqué una entrada a Voelio, "el andador que no discrimina".

Muchas gracias por la información. El estudio es interesantisimo, y potencialmente con unas implicaiones enormes.
Casos como el de la niña con el dindrome de Loeys-Dietz son raros, pero la pérdida muscular en gente mayor es un problema úbiquito que contribuye a las caidas, roturas de cadera, etc, tan frecuentes en la pobación geriátrica.
Aparte de esto, una gran proporción de gente mayor sufre de hipertensión y puede obtener beneficios añadidos al tomarse este tipo de fármaco, que tambien beneficia a pecientes con diabetes , insuficiencia renal y cardiaca.....
Seria muy interesante ver estudios clínicos hechos con seres humanos. Espero que alguien los esté haciendo.
Gracias de nuevo.

Ramón:

Sobre el losartan, aquí puedes leer la explicación al respecto:

http://www.wired.com/medtech/genetics/magazine/17-02/ff_diygenetics?currentPage=5

El estudio más completo y reciente que he encontrado sobre ello está publicado aquí:

http://stm.sciencemag.org/content/3/82/82ra37

UPS!:

"están usando una máquina basada en la de este señor en centros de rehabilitación, así que probado está"

Ese es un razonamiento falaz.

En cuanto al resto de su comentario, decir que el tratamiento paliativo al que hacemos referencia creo que también evita que la condición muscular del paciente se deteriore de forma difícilmente reversible (que algún médico me corrija) así que las consecuencias de rechazar o aplazar esa operación tendrían repercusiones sobre la calidad de vida del paciente durante un largo período de tiempo.

Es de muy mal gusto hacer insinuaciones acerca de la honestidad del interlocutor durante una discusión que pretende ser constructiva y demuestra más una falta de argumentos que otra cosa. Por supuesto que no tengo intereses económicos, corporativos o de otro tipo en descalificar ese aparato. Sin embargo, he visto en algún sitio (como en el enlace a la página argentina que Shora ha puesto en una de sus respuestas) que se describe el bipedestrador con un entusiasmo que no corresponde a sus cualidades demostradas. Y ahí sí que existe un interés tanto por esos centros de rehabilitación como por los que lo comercializan. Ellos son responsables de reflejar con la mayor fidelidad posible lo que cabe esperar de ese producto. No sería ético hacer que indivíduos en una situación especialmente vulnerable dedicasen una parte de sus esfuerzos (ya no hablemos de la posibilidad de deteriorar aún más su salud) en algo creyendo que "está probado" (sus palabras) cuando en realidad sólo ha tenido efecto apreciable en unos pocos indivíduos sin una comparativa rigurosa con otros métodos terapéuticos. Ni siquiera hablan de cuántos lo han intentado sin éxito.

Trurl, están usando una máquina basada en la de este señor en centros de rehabilitación, así que probado está. Cortar nervios, por más selectivo que se sea SIEMPRE tiene efectos secundarios, que pueden llegar a ser severos. No es por nada que esos nervios están ahí. Si le quitan parte de los espasmos, pero le causan una incontinencia, o pierde la sensibilidad y/o movilidad de alguna parte de su cuepo, veo lógico que el padre quisiera probar otra cosa antes que hacer algo definitivo como es la rizotomía. Son médicos, no dioses, se puede cuestionar lo que dicen, porque por más profesionales que sean no tienen una bola de cristal. Como tú mismo dices, en este caso era un tratamiento PALIATIVO. No le iba a sanar, sólo aliviar los síntomas, y desde luego no le habría hecho mejorar hasta el punto de poder caminar. Señor mío, suena verdaderamente como si usted tuviera parte en el ramo... pero del modo malo: Cerrando los ojos a todo lo que no sea "de la casa"

Charo:

El padre de Ivo rechazó un tratamiento paliativo y se dedicó a desarrollar el suyo propio:

"Cuando esto ocurre, existe una cirugía indicada para prevenir esta rigidez extrema de las extremidades (la rizotomía dorsal selectiva) que consiste en seccionar ciertos nervios de la médula espinal. Jorge se negó a este procedimiento y decidió desarrollar una máquina que realmente sirviera para rehabilitar a su hijo."

Aunque en este caso parece que las cosas salieron bien, no es razonable esperar que eso ocurra con frecuencia. Cuando los padres se dedican a hacer el trabajo de los médicos, lo más habitual es que el pobre pague las consecuencias. No creo que sea una actitud digna de alabanza, sino una irresponsabilidad, como mínimo.

Lo que hay detrás de las decisiones que algunos padres toman con respecto a sus hijos a veces no es nada agradable de ver. Esos padres, ¿toman decisiones para tratar a sus hijos o para mitigar su propia angustia? ¿Es ético que un padre haga una apuesta con la salud de su hijo que consiste en una remota posibilidad de mejoría contra un casi seguro empeoramiento permanente?

Seré una sentimental, pero este tipo de noticias me emocionan tantísimo... GRACIAS por compartirlas.

Seré una sentimental, pero este tipo de noticias me emocionan tantísimo... GRACIAS por compartirlas.

Por un hijo se hace LO QUE SEA.

Truri, yo no he entendido que los padres no quisieran el tratamiento médico, sino que lo completaban en casa. El primer padre además es cientifico y lo hacía todo con supervision médica.
Yo soy madre y me planteo ciertas cosas,y creo que por el bien estar de mi hijo, físico, mental y psicolçogico haría casi cualquier cosa, y me reservo el casi para casos muy extremos.
de todos modos son historias preciosas de amor y de tenacidad e ingenio. El ser humano es bueno por naturaleza, vamos a demostrarlo entre todos.
http://www.recetariodesirena.com

Buenas tardes Shora:
Nada es imposible

Entiendo que se utilice losartan en un sindrme que se caracterice por la presencia de aneurismas, por su efeto antihipertensivo, pero no que tenga el efecto de reforzar la musculatura.
¿Podría mencionar algo sobre cual es la teoría o los datos que apoyan ese uso de Losartan?.

Shora,

sabes que esos vídeos grabados por los padres tienen un valor muy limitado. Lo del segundo enlace sólo añade un caso anecdótico más, ya que seguro que Ivo se somete a revisiones médicas periódicas y habrá documentación sobre su evolución, por lo que está tan "descrito médicamente" como el caso del enlace.

Al contrario que las magufadas, lo de ese aparato no está basado en creencias disparatadas (o es lo que yo supongo, ya que no soy médico). Aunque hay que admitir que cualquier magufada que esté mínimamente currada aporta muchos más casos anecdóticos que el bipedestrador :-) ¿Es el bipedestrador el causante de la mejoría de esos chicos? Posiblemente. Pero no veo razón para exponer el caso como si eso fuese un hecho. Y, tratándose de ti en este foro, no creo que haya otra demostración admisible de su eficacia más que la "científica y rigurosa", como siempre que hablas de tratamientos médicos.

Trurl:

La mejoría debido al aparato al andar se demuestra en que cuando Ivo lleva un tiempo sin utilizarlo, pierde capacidad motora:

http://www.youtube.com/watch?v=L7Kq9fGjWoM&feature=player_embedded

Además de que hay un caso descrito médicamente con la comparación antes de usar el aparato y después:

http://www.estimuladordemarcha.com.ar/Casos.html

Por supuesto, para demostrarlo científicamente y rigurosamente habría que utilizar este aparato en comparación con rehabilitación convencional en una serie de pacientes.

Padres que no dejan que se les aplique a su hijo un tratamiento médico bien establecido y que se inventan el suyo propio... Eso da un poquito de miedo, no? Además, qué demuestra que la mejoría se debe al aparato de andar y que no se produciría sólo con la rehabilitación convencional? (o incluso sin ella). Lo digo por eso del enfoque científico y tal ;-)

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Sobre la autora

Esther Samper

"Shora" (Esther Samper) es médica y divulgadora científica especializada en temas de salud. Su principal objetivo: acercar la medicina a todos los públicos y en todas sus formas (avances médicos, consejos de salud, tratamientos, prevención...).

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