Hasta dónde llegaría un padre por curar a su hijo... (II)

En la primera parte del artículo conocimos las inspiradoras historias de los padres que reunieron 100 millones de dólares para salvar a sus hijos y los padres de Lorenzo Odone y su famoso "aceite de la vida". Dos grandes muestras de perseverancia y lucha personal contra las crueles enfermedades de sus hijos en una carrera llena de obstáculos. Hoy presentaremos a más padres coraje que, lejos de resignarse al oscuro destino para sus hijos, hicieron todo lo que pudieron para mejorar su futuro.

El padre de Beatrice Rienhoff y su incesante investigación del ADN para descubrir la causa de su enfermedad

Desde el nacimiento de la pequeña Beatrice, en 2003, algo apuntaba a que las cosas no marchaban bien. Su aspecto general no era el de un bebé completamente sano y, con el paso de los meses, este hecho se fue evidenciando más y más: Beatrice era incapaz de extender las extremidades, no ganaba peso (a pesar de alimentarse bien) y sus músculos no se desarrollaban. Conforme más iba creciendo, más se evidenciaba su fragilidad muscular y delgadez.

La sombra de una enfermedad genética acechaba y los médicos realizaron las oportunas pruebas diagnósticas para conocer la causa de esta debilitante enfermedad. Sin embargo, a pesar de las numerosas pruebas realizadas, no pudieron hallar ni la mutación culpable ni el mecanismo de su enfermedad. El síndrome más similar a la clínica de Beatrice era el síndrome de Loeys-Dietz aunque no presentaba muchos de sus signos ni tenía las mutaciones que lo caracterizaban. Así pues, Beatrice se quedaba sin diagnóstico, dificultando con creces la posibilidad de un tratamiento específico para su dolencia.

El suicidio celular que nos mantiene con vida

El suicidio es algo extremadamente cotidiano en nuestro interior. Cada día, en cualquiera de nosotros, se produce el suicidio de alrededor de diez mil millones de células. Esta elevada cantidad de muertes intencionadas no se debe, ni mucho menos, a una “conducta depresiva” de nuestras células, como si hubieran perdido la ilusión por vivir. Nada más lejos. La apoptosis o muerte celular programada (actualmente, hay cierta discusión sobre esta terminología) es un acto radical de altruismo, un sacrificio extremo por el bien común del resto de células y del que depende nuestra propia supervivencia.

De la misma manera que para que una especie se perpetúe van naciendo nuevos individuos y muriendo los más viejos y/o enfermos, en nuestro cuerpo las células más viejas y enfermas deciden quitarse voluntariamente de en medio para que la vida del organismo persista.

Así se suicida una célula

La apoptosis es un fenómeno celular regulado con extremo detalle. Todo comienza con una determinada señal, que puede aparecer en el interior de la célula o en el exterior. Aunque estas señales son muy diversas vamos a mencionar dos situaciones muy características:

-Una célula, tras haber vivido plenamente durante unos meses, ha acumulado tal cantidad de mutaciones en su ADN (causados por rayos ultravioletas, por ejemplo) que no es capaz de repararlos por sí misma. Ante tal circunstancia, la célula prefiere cortar por lo sano antes que funcionar mal y causar problemas a sus compañeras y al organismo en el que se encuentra y, así, decide entrar en apoptosis.

Cuando la Guerra Fría ayudó a conocer mejor al corazón humano...

Pocas veces el mundo ha estado tan al borde del abismo nuclear como en la época de la Guerra Fría. Un periodo turbulento de nuestra historia que nos cuenta mucho sobre el lado más oscuro del corazón humano: miedos, odios, intrigas, traiciones, rivalidades y ansia de poder.

Unos sentimientos, al fin y al cabo, no muy diferentes del resto de los conflictos bélicos por los que ha pasado la humanidad. Sin embargo, existía un detalle que la volvía más letal que todas las guerras anteriores juntas: Una carrera armamentística nuclear que, de haber culminado en una Guerra Caliente, el mundo sería hoy un lugar mucho más sombrío y diferente del que conocemos en la actualidad.

 Sin lugar a dudas, el lado más conocido de las numerosas pruebas nucleares que tuvieron lugar en la Guerra Fría fue el político y propagandístico. Las detonaciones de bombas nucleares se contaban por centenares mientras las consecuencias para la salud de la población se dejaban (deliberadamente o no) en un oculto segundo plano. Hoy día sabemos que las incontables pruebas nucleares que tuvieron lugar entre 1955 y 1963 produjeron un aumento espectacular del carbono radiactivo (carbono 14 ó ¹⁴C) en la atmósfera a unas concentraciones tan elevadas que no se había registrado nada parecido en miles de años.

La trágica muerte súbita del bebé: un fenómeno desconocido

La muerte súbita del bebé resulta tan repentina como trágica: un bebé completamente sano (en apariencia) fallece bruscamente mientras duerme. Sin avisos, sin signos previos de que pudiera suceder. Ni siquiera una autopsia posterior consigue explicar qué es lo que ha ocurrido.

La muerte súbita del bebé (o síndrome de muerte súbita del lactante SMSL) es, con mucho, la principal causa de muerte en los infantes entre el mes de vida y el año de edad. De hecho, se producen en torno a 0.5-1 casos por cada 1.000 lactantes y, en España, se estima que se dan 100 casos al año.

Pese a todos los datos anteriores, el SMSL sigue siendo un fenómeno desconocido: No se sabe cuál o cuáles son las causas tras estas repentinas muertes. Las principales hipótesis barajan que, en realidad, la muerte súbita se deba a distintas causas que estén relacionadas con un sistema nervioso inmaduro que es incapaz de controlar correctamente el corazón o los reflejos respiratorios durante el sueño o de despertarse cuando es debido.

De esta manera, por ejemplo, ante un cese transitorio de la respiración (una apnea), lejos de despertarse o respirar forzadamente como reflejo ante este suceso, como sería lo normal, el lactante no respondería de ninguna forma, produciéndose una asfixia. Los bebés prematuros poseen un mayor riesgo: a más prematuridad, mayor riesgo de muerte súbita, lo que respalda la idea de un sistema nervioso inmaduro como el principal culpable tras este fenómeno.