En la primera parte del artículo conocimos las inspiradoras historias de los padres que reunieron 100 millones de dólares para salvar a sus hijos y los padres de Lorenzo Odone y su famoso "aceite de la vida". Dos grandes muestras de perseverancia y lucha personal contra las crueles enfermedades de sus hijos en una carrera llena de obstáculos. Hoy presentaremos a más padres coraje que, lejos de resignarse al oscuro destino para sus hijos, hicieron todo lo que pudieron para mejorar su futuro.
El padre de Beatrice Rienhoff y su incesante investigación del ADN para descubrir la causa de su enfermedad
Desde el nacimiento de la pequeña Beatrice, en 2003, algo apuntaba a que las cosas no marchaban bien. Su aspecto general no era el de un bebé completamente sano y, con el paso de los meses, este hecho se fue evidenciando más y más: Beatrice era incapaz de extender las extremidades, no ganaba peso (a pesar de alimentarse bien) y sus músculos no se desarrollaban. Conforme más iba creciendo, más se evidenciaba su fragilidad muscular y delgadez.
La sombra de una enfermedad genética acechaba y los médicos realizaron las oportunas pruebas diagnósticas para conocer la causa de esta debilitante enfermedad. Sin embargo, a pesar de las numerosas pruebas realizadas, no pudieron hallar ni la mutación culpable ni el mecanismo de su enfermedad. El síndrome más similar a la clínica de Beatrice era el síndrome de Loeys-Dietz aunque no presentaba muchos de sus signos ni tenía las mutaciones que lo caracterizaban. Así pues, Beatrice se quedaba sin diagnóstico, dificultando con creces la posibilidad de un tratamiento específico para su dolencia.