Hoy os traigo la historia de María y de sus padres. Nos cuentan su periplo hasta conseguir un diagnóstico y su lucha para conseguir un futuro mejor.
Somos Francisco Javier y M.Carmen, papás de María de 7 años de edad y vecinos de Tomelloso, Ciudad Real.
Tras un embarazo y parto normal, nuestra hija nació con una Enfermedad Rara: OTC (Déficit de Ornitín Trascarbamilasa), enfermedad poco frecuente. Centrada en el ciclo de la urea y ligada al cromosoma X. A su hígado le faltaba una encima encargada de sintetizar el AMONIO de las proteínas.