Poco Frecuente

26 sep 2016

MARÍA, UN ANTES Y UN DESPUÉS

Por: Álvaro Villanueva

Hoy os traigo la historia de María y de sus padres. Nos cuentan su periplo hasta conseguir un diagnóstico y su lucha para conseguir un futuro mejor. 

Somos Francisco Javier y M.Carmen, papás de María de 7 años de edad y vecinos de Tomelloso, Ciudad Real.

Tras un embarazo y parto normal, nuestra hija nació con una Enfermedad Rara: OTC (Déficit de Ornitín Trascarbamilasa), enfermedad poco frecuente. Centrada en el ciclo de la urea y ligada al cromosoma X. A su hígado le faltaba una encima encargada de sintetizar el AMONIO de las proteínas.

 

 

Su diagnóstico fue algo tardío, lo que supuso ocho meses de constante lucha con varios pediatras que nos trataban de “padres primerizos obsesionados”. Nuestra gran preocupación era que la niña no ganaba peso y los facultativos no daban importancia al gran problema que teníamos en casa. Con ocho meses de edad María pesaba 5 Kilos. La única solución de esos duros momentos: aportes de vitaminas para animar el apetito.

María desde el momento de su nacimiento mostró un total rechazo a la alimentación, incluso al chupete. Hasta que fue diagnosticada de su enfermedad vomitaba TODO: todo tipo de leche de lactantes (anticólicos, más suaves y digestivas, antirreflujo, etc.). Ingería con jeringas poca cantidad de leche y siempre obligada lo que acababa en un vómito.

Todo empeoró cuando los pediatras nos recomendaron iniciar la alimentación con papillas de cereales. Los vómitos persistían y sobre todo, la situación empeoró cuando empezó a tomar los primeros purés de carne y pescado. Su organismo no metabolizaba el AMONIO de las proteínas de la carne y el pescado lo que le producía somnolencia y episodios de irritabilidad ya que esta sustancia se acumulaba. También podía producirle importantes lesiones neurológicas.

Por suerte, María no llegó a tener ninguna lesión física ni neurológica importante.

Tras tropezar varias veces con la misma piedra, encontramos un pediatra que al menos nos escuchó, y tras realizarle una analítica de sangre algo más completa, detectó que existían alteraciones en los parámetros del Amonio, por lo que María de forma Urgente fue derivada al quipo de la Dra. Martínez Pardo en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Fue inicialmente ingresada en UCI con hiperamonemia y después de seis semanas de ingreso y tras realizarle varios estudios genéticos, nuestra hija fue diagnosticada de OTC SEVERA: Déficit de Ornitín trascarbamilasa. Mutación espontánea de progenitores no portadores de la enfermedad.

Sus expectativas de vida eran pocas, según lo que nos informaron los facultativos, las hiperamonemias en este tipo de enfermedad rara eran difíciles de controlar y de estabilizar, poniendo en situación de máximo peligro su vida y su afectación neurológica.

Dado que las hiperamonémias sufridas anteriormente no produjeron ningún daño neurológico importante, la única solución viable de María era la realización de UN TRASPLANTE HEPATICO, y así lo hicimos…

Se inició alimentación por sonda nasogástrica hasta el momento del trasplante. Este tipo de alimentación era una alimentación muy controlada en proteínas y en aminoácidos esenciales.

María se alimentó por sonda nasogástrica durante tres años, antes durante y después del trasplante.

Desde el Hospital Ramón y Cajal de Madrid fuimos derivados al Hospital Materno Infantil de LA Paz en Madrid y el equipo de Hepatología de la Dra. Paloma Jara se encargó de llevarla a lista de espera de Trasplante Hepático Infantil.

Finalmente y tras un año desde que María fue diagnosticada, fue sometida al Trasplante Hepático parcial, con tan sólo dieciocho meses de edad, realizado por el equipo del Dr. López Santa María, a los cuales estamos muy agradecidos por la labor que realizan.

El camino no ha sido fácil, fueron muchas las complicaciones del post-trasplante, las cuales María superó con éxito. Han sido muchos meses de hospitalización, por lo que nuestra hija ha necesitado terapias de rehabilitación, fisioterapia y psicomotricidad. Algunas de ellas aún las mantiene. Actualmente es tratada en los servicios de Hepatología, Nutrición, Neurología y Dermatología en el hospital la Paz de Madrid. Todas con buena evolución.

Hemos tenido que luchar con las trabas propias de su enfermedad y también con los factores sociales derivados de vivir con una Enfermedad rara o poco frecuente.

Su vida ha dado un giro de trescientos sesenta grados, ha cambiado su enfermedad rara incurable (OTC) por un trasplante hepático, cuya medicación de por vida limita algunos aspectos de su vida cotidiana pero su calidad de vida ha cambiado un cien por cien. Puede ingerir todo tipo de alimentos sin miedo a que pueda haber alteraciones en el amonio.

Ahora María es una niña muy despierta, alegre, divertida y muy vital, la cual nos hace levantarnos cada día con ganas de seguir luchando.

Tal y como hemos contado anteriormente ha sido un duro camino en nuestras vidas como padres, pero nunca nos hemos sentido solos, desde el primer momento la Dra. Martínez Pardo nos puso en contacto con ACMEIM, Asociación Castellano Manchega de Errores Innatos del Metabolismo, y desde aquí queremos agradecer todo tipo de ayudas que nos ofreció la Asociación y sobre todo dar las gracias a su presidente Jesús Ignacio Meco.

Destacar nuestro admirable respeto a todos los facultativos que conocen la empatía y son partícipes a la hora de detectar de manera rápida este tipo de Enfermedades Raras o poco frecuentes. Esperamos que nuestro testimonio sirva de ayuda a otros padres que tengan algún tipo de enfermedad aún no diagnosticada.

 

Álvaro Villanueva

@alvaro_villanu

 

Hay 3 Comentarios

Tremenda historia

Gracias a Francisco Javier y a Mari Carmen por esta auténtica y
cariñosísima carta que mandais a través de Alvaro Villanueva a twitter. Lo
habeis explicado todo perfectamente y nosotros tambien os recordamos por
vuestra lucha y decisión, ¡Que nunca os falte!!.
La procesión que teneis que seguir los padres, salvo en las formas
gravísimas, para que se os diagnostique una enfermedad poco frecuente
metabólica, es tremenda. Pero gracias a Dios, no estais solos. Estamos
todos para entrar al trapo, tanto los profesionales quenos dedicamos a
ellas como las asociaciones.
LO que si pido desde estas letras a mis compañeros médicos es que si unos
padres insisten en los síntomas, creedlos y derivadlos a otro compañero por
si él puede ayudarlos. Los signos y síntomas de las enfermedades poco
frecuentes, su nombre lo indica, son así o muy muy graves o muy sibilinas
pero haciendo daño igualmente y los síntomas son de todo tipo: retraso
psicomotor, vómitos cetonémicos o no, dolor abdominal, cansancio, dolor al
andar, irritabilidad, olor a pies sudados, olor a piscina, olor a caldo
maggi, hígado grande, bazo grande, riñones grandes, diarrea crónica, falta
de medro ....Si vuestras soluciones no mejoran al paciente, remitir a éste
a otro compañero o a un centro hospitalario.
DE nuevo para los padres valientes os digo que para mi ha sido un HONOR
luchar a vuestro lado. Os quiero

Dra Martinez Pardo

La Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa es una Enfermedad Metaabólica que se puede diagnosticar o descartar con una simple tira de orina en el Centro de Diagnóstico y Estudio de Enfermedades Metabólicas Avanzado de Cantabria, con el Test diagnóstico MetaTest. Resultados e informe en 48 horas.

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Sobre el blog

Un espacio sobre y para gente poco frecuente, para que vean el vaso medio lleno y piensen que la vida es para disfrutarla.

Sobre el autor

Álvaro Villanueva

Álvaro Villanueva está felizmente casado y tiene cuatro maravillosos hijos. Su hijo mayor, Alvarete, sufre una Enfermedad Rara a la vez que devastadora, lo que le ha hecho despertar su espíritu social. Ahora lucha por mejorar la atención a los pacientes con enfermedades poco frecuentes.

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